小儿食管裂孔疝多见于新生儿和婴幼儿，其临床症状与疝的大小、类型有关。于生后不久出现呕吐，以后逐渐加重。巨型食管裂孔疝可产生呼吸循环系统受压迫症状，如疝入部分过多，发生循环障碍可出现潜血、黑便、呕血。
嗳气;胃嵌顿;食管蠕动功能减弱;腹部不适;钝痛;对多脂饮食不能耐受
患者诉述中上腹部隐痛。胸骨后，剑突下不适和烧灼痛，有嗳气、反酸等胃灼热感。疼痛可向肩背部放射。症状常在进食时或食后出现。尤其是在饱食后平卧，头低位时，更易诱发症状。这是因为平卧位时，有利胃液反流到胃底和使胃底疝入胸腔。少食可使疼痛减轻，不食即可不痛。食后散步可缓解症状。患者无饥饿痛。若食管下端或胃底黏膜并发炎症、糜烂、溃疡时，可有吞咽时胸骨后疼痛。但有不少食管裂孔疝的患者却无症状，只是在做X线钡餐造影检查时偶尔发现。
本病无特殊体征。诊断主要依靠临床症状和X线钡餐检查。X线检查时，在患者平卧位上腹部加压时，可见贲门和胃的位置改变及滑进胸腔。
