（1）脊柱裂（spina bifida）：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种，围生期死亡率5%～10%。通常分为以下两种类型：
开放性脊柱裂：约占90%。指数个脊柱弓未能融合并伴有囊状物突出。囊状物可能为脊膜膨出脊柱裂。如果囊内仅有脊膜，脊柱和神经根仍处于正常位置，病情尚轻；如果脊髓和神经根移位于囊内就会产生神经功能障碍。下肢瘫痪和肌肉乏力是常见临床症状。大小便失禁常见。
隐性脊柱裂：占10%。于第五腰椎和第一骶椎发生一个或几个脊柱弓未能融合。本型不造成神经损害，仅在缺陷处见到小陷凹，并伴有毛丛生长。
（2）无脑畸形（anencephaly）：是神经管缺陷最严重的一种。由神经管顶部不闭合引起。畸形造成颅骨以及大部分脑组织缺失，通常在出生前或于出生后短期死亡。
（3）脑疝（encephalocele）：较少见。由于神经管靠菱脑部位缺损引起。脑组织向颅外突出，并由封闭性的囊状组织所包裹。多发生严重神经系统症状和智力低下。
