多见于中年妇女，起病隐袭，经过缓慢，早期症状轻微，病人一般情况良好，食欲与体重多无明显下降，约10％的患者可无任何症状。皮肤，巩膜黄染，可见多处抓痕和脱屑，肝，脾肿大表面尚光滑，无压痛。

多见于中年妇女，起病隐袭，经过缓慢，早期症状轻微，病人一般情况良好，食欲与体重多无明显下降，约10％的患者可无任何症状。皮肤，巩膜黄染，可见多处抓痕和脱屑，肝，脾肿大表面尚光滑，无压痛。
肝叶萎缩;门静脉血流郁滞;肝星状细胞增生;肝脏轻度脂肪变性
患者长期感皮肤奇痒继之出现皮肤发黄。奇痒常发生黄疸出现前数月甚至数年，黄疸持续较久可见皮肤色素沉着、粗糙、变厚和脱屑。黄疸一般发生在瘙痒后半年至2年内，有时瘙痒与黄疸同时出现。早期黄疸可有波动，随病情进展进行性加重。黄疸虽重，但一般情况好，仅在疾病晚期有畏食、发热、腹痛或衰弱。尿色深黄，大便灰白色、油腻状和恶臭软便，严重时可有脂肪泻。
体检：肝脾大，多数患者肝脾明显肿大，肝下缘可平脐、质硬，表面光滑或为细粒状，多无触痛。肝硬化期多有脾大，并发门脉高压时脾大更明显。晚期可见肝掌、蜘蛛痣、腹水、全身水肿，杵状指，男子乳房发育症、睾丸萎缩，肝性脑病或肝肾综合征。食管静脉曲张或破裂出血，呕血或黑便。
因肝功能受损，可发生脂溶性维生素缺乏，出现眼干燥或夜盲，骨质软化、疏松或骨折，骨关节肿胀或压痛，皮肤黏膜出血倾向。
由于血脂和胆固醇增高，可发生皮肤黄色瘤，如眼睑内眦部的睑黄斑瘤，四肢的多发性结节状黄色瘤，掌、颈、躯干或乳房下的扁平状黄色瘤。还可伴有其他自身免疫性疾病：如桥本甲状腺炎、溃疡性结肠炎、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、CRST综合征（钙沉着‐雷诺现象‐硬指‐毛细血管扩张综合征）或同时合并食管病变（CREST综合征）。
实验室检查：尿胆红素阳性，尿胆原、尿胆素减少或阴性，粪脂肪酸和脂肪酸钙增加。血胆红素升高，以结合胆红素升高为主。胆道阻塞酶（ALP、GGT、5‐NT和LAP）显著升高。LP‐X、血清胆汁酸盐、血脂、胆固醇明显升高。白蛋白降低，球蛋白升高，白／球比率倒置，凝血因子减少，凝血酶原时间延长。铜代谢异常。免疫学改变如AMA滴度很高（1∶128以上）为特征性改变（但在继发性胆汁性肝硬化时阴性）。细胞免疫功能降低，白细胞游走指数、淋巴细胞转换率和玫瑰花结形成率低于正常。
PTC、ERCP示肝外胆管正常，肝内胆管纡曲或不规则，有胆管炎和硬化现象。X线检查可有骨质疏松、软化或骨折，钡餐造影可了解有无食管静脉曲张。
肝活检可确诊，呈结节性肝小叶胆管非化脓性破坏性炎症、坏死和增生、肉芽肿，胆小管周围纤维化瘢痕形成，汇管区周围胆汁淤积，假小叶和再生结节形成。