软骨瘤病因至今不明，可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。
软骨瘤是一种来自于软骨的错构瘤，由透明软骨构成，是发生在任何长管状骨或以软骨内化骨的一种良性肿瘤，一般认为系软骨或发育成骨前之软骨未被吸收或胚胎性软骨组织迷离残留于骨内所致。即与胚胎时期软骨内化骨障碍有关。有人认为手部小关节多、关节软骨多，活动频繁，致软骨细胞错构机会多，故指骨发生软骨瘤多。也有人认为病变来自骨骺软骨板局部异常生长的软骨细胞。
软骨瘤为淡蓝色透明软骨，整个肿瘤可呈半透明稠糊状，易于刮除。肿瘤可呈分叶状，一般直径自数毫米至1～2cm。镜下显示肿瘤由软骨细胞和软骨基质构成。细胞形状与正常软骨细胞相同，位于陷窝内，细胞间质用苏木素伊红染色为淡蓝色，基质有时出现黏液样或类黏液样改变。肿瘤可分叶，小叶周围常出现钙化。有时钙化出现在小叶中心。
