蹄铁形肾是两肾下极（90%以上为下极）在身体中线融合形成蹄铁形。一般学者认为这种肾脏的形态异常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。融合部大都在下极，构成峡部。峡部为肾实质（或多或少）及结缔组织所构成。位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常输尿管短，在峡部之前下行至膀胱。
马蹄肾的融合部分大都在下极，构成峡部，峡部由肾实质及结缔组织所构成，其中85%为肾实质而15%为纤维结缔组织所替代。因融合造成肾位置异常和旋转不良，使肾脊角恰与正常相反。输尿管常较正常者短，在峡部之前（如是下极融合）下行至膀胱。肾脏也较正常者为小。肾动脉可来自髂动脉、腹主动脉分叉处或来自肠系膜下动脉。约1／3 以上病例常合并其他畸形，如：肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管返流、输尿管重复畸形、隐睾、三染色体18（Tri‐somy 18）、Turner 综合征、脊柱裂、胃肠道畸形等。
