１.尿路平片及造影：根据两侧肾影靠近脊椎及低位，长轴相互平行或上极向外倾斜而下极向内靠近即可怀疑马蹄肾，有时可见连接的肾下极的峡部轮廓。尿路造影可明确诊断，最显目的征象是下肾盏指向中线，肾孟肾盏长轴上端向外下端向内呈倒“八”字形，输尿管向中线靠近。
２.B超：可清楚显示两肾下极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方。
３.CT：可直接显示两肾下极融合部即峡部横过主动脉前方，且由于肾旋转不良，肾盏位于肾前方，输尿管越过峡部两侧前方下行。但马蹄肾位置一般较低，需扫描到较低位置才能确定诊断。
４.MR和核素还可以从冠状位最示两肾下极融合情况。
１.盘形肾
为两肾的极部或内侧融合，可产生类似症状，但其位于骶岬前或骨盆内，表面结节状，呈边缘圆钝而不规则的实质性肿块：尿路造影示肾影呈盘形，肾盂肾盏旋转不良，输尿管行径反常；超声检查及放射性核素肾扫描两肾呈盘形融合的畸形影像.
２.块肾(饼状肾)
也可有腰痛，腹部肿块及消化道症状，但在下腹正中或骨盆内触及饼状肿块，呈实质性，表面结节状，边缘圆钝；尿路造影示两肾融合成圆形块影．位置较低，肾盂肾盏形态不规则，输尿管变短；超声检查及放射性核素肾扫描两肾呈块状融合的畸形影像。
３.乙状肾
为一侧肾上极与对侧肾下极相融合，腹部触及肿块，易与之混淆，但尿路造影肾影呈乙字形，两肾长轴平行，肾盂肾盏旋转反常，肾盂饱满；腹膜后充气造影两肾融合呈乙字形；超声检查及放射性核素肾扫描两肾呈乙字状融合的畸形影像。
４.腹腔肿瘤
可触及腹部肿块，但往往有腹痛，腹胀等消化道梗阻表现；消化道钡餐X线检查可见肠道受压变形或充盈缺损；尿路造影肾盂肾盏形态正常；结合病史可予鉴别。
５.特发性腹膜后纤维化
下腹部可触及边缘不清，质地坚硬的肿块，但常伴有低热，血沉增速等全身症状；尿路造影示腰大肌阴影消失，肾盂肾盏中度扩张，输尿管向中线移位。
