１.腹内压力增高因素：
胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。
２.外伤：
胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌损伤，从而出现膈肌的局部薄弱乃至破裂，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。
３.食管裂孔扩大因素：
随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。
４.先天性：
先天性膈肌融合部缺损和薄弱，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。而引起膈疝。
膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形为CDH主要的病理生理特点。CDH肺脏在形态学及生化方面有着不同程度的发育不全，如肺总量减少，支气管分支减少，肺泡变小，肺泡数量及肺泡周围毛细血管减少，表面活性物质减少等。肺发育不良并大量腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏，生后呼吸大量空气吞咽进入胃肠道，加重对患侧肺的压迫，并且纵隔向对侧移位、压迫健侧肺，导致气体交换障碍，使动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，引起低氧血症和高碳酸血症，功能残气量下降，肺顺应性降低；缺氧还可引起肺血管痉挛，导致肺血管阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加。而CDH合并的发育不良的肺血管对低氧及高碳酸血症非常敏感，更易致发生血管痉挛，这是患儿肺高血压和右至左分流的主要原因。部分患儿虽经过手术修补膈肌缺损，解除了肺脏所受的压迫，呼吸获得一定改善，随后却可因肺发育不良、肺血管痉挛收缩、最终演变为顽固性肺动脉高压及呼吸衰竭而导致死亡。因此，近年来发展出多种治疗方法以期改善肺发育不良，如宫内气管栓闭术、皮质类固醇等在产前纠正CDH肺发育不良，以及体外膜肺氧合技术、一氧化氮等在生后改善肺发育不良。
CDH常伴发其他畸形，尤其在流产死亡及围术期死亡的CDH胎儿中多见。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形，包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。因此，在治疗肺发育不良的同时应注意纠治合并的心血管等畸形，以期进一步提高CDH患儿的治愈率。
