畸胎瘤的来源认为是脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞。细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域。因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔。另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。
摇病变较小无症状，病变较大时，可引起胸痛、咳嗽和呼吸困难。摇成熟型畸胎瘤含至少两个胚层的结构，为成熟的软骨、脂肪和成熟的鳞状和腺状上皮组织，为良性肿瘤。未成熟畸胎瘤含较少外胚层成分，有成熟的上皮、结缔组织和未成熟的神经外胚层组织，婴幼儿时为良性，成人时表现出进展和恶性。恶性畸胎瘤含恶性组织成分，包括各种肉瘤组织，预后差，几乎全是男性发病。
