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文章解读
是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造
是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造出来的。
表皮黑素细胞数目和形态正常,但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
表40‐2 白化病的分类
注:OCA 眼皮肤白化病;TRP1 酪氨酸相关蛋白1;OA 眼白化病;HPS Hermansky‐Pudlak 综合征;CHS chediak‐Higashi综合征
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