文章解读|白化病|疾病百科

白化病

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白化病简介

白化病是先天性色素缺乏所致的疾病，与遗传有关。色素缺乏部位差异很大，完全性白化病者除眼部组织缺乏色素外，毛发、皮肤组织也缺乏色素。眼部白化病有时仅累及脉络膜及视网膜。酪氨酸酶的缺乏或功能不良被认为与白化病有关，但目前认为酪氨酸酶检测阴性或阳性对白化病的分类无帮助。男性患者可表现为视力低下、畏光、眼球震颤、虹膜透光，眼底无色素沉着，黄斑中心凹缺如。女性异常基因携带者，可发现虹膜透光和眼底色素沉着。

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