男性假两性畸形患者具有男性性腺和男性核型，但伴有不同程度的男性化缺乏，可分为睾酮生物合成不足、睾酮转化成双氢睾酮障碍、终末器官对双氢睾酮不敏感三方面原因。
睾酮（testosteron

男性假两性畸形患者具有男性性腺和男性核型，但伴有不同程度的男性化缺乏，可分为睾酮生物合成不足、睾酮转化成双氢睾酮障碍、终末器官对双氢睾酮不敏感三方面原因。
睾酮（testosterone，T）生物合成不足，包括先天性睾丸发育不全、促性腺激素缺乏、睾丸间质细胞LH/ hCG受体缺陷、睾酮合成和代谢各种酶缺乏[P450scc-裂解酶、3β-羟类固醇脱氢异构酶、P450c17-羟化酶、P450c17（17，20）-裂解酶和17β-羟类固醇氧化还原酶]。
睾酮转化 双氢睾酮（dihydro-testosterone，DHT）障碍，5α-还原酶Ⅱ由254个氨基酸组成，主要分布于雄激素的靶组织中，位于细胞内质网质膜上，催化T转变成更强DHT，DHT进入细胞核与雄激素受体（androgen receptor，AR）结合产生生理效应，DHT与AR的亲和力为T的四倍，T在男性胎儿性分化过程中刺激中肾管分化形成内生殖器官附睾、精囊与输精管，DHT主要刺激泌尿生殖窦原基分化形成外生殖器官阴茎、阴囊、部分尿道。5α-还原酶Ⅱ缺陷，睾酮不能转化为DHT，不能有效地与AR结合，导致男性外生殖器分化障碍。该基因位于第5号染色体短臂（5p15），含5个外显子，目前已发现28种突变，突变的分布遍及整个基因的5个外显子。
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS），X连锁隐性遗传病，决定雄激素受体AR基因（在Xq11-12）发生突变，引起雄激素靶细胞膜上的雄激素受体缺陷，造成对雄激素不敏感，即睾丸虽然能分泌雄激素，但因其受体缺陷而不能发挥雄激素的生理作用。AR基因由8个外显子和7个内含子构成，目前已发现AR受体基因突变达600种以上，有全部或部分基因缺失、内含子剪接位点突变、核苷酸的插入或缺失导致移码突变或终止密码子、点突变导致核苷酸替代。引起受体结构改变甚至缺失，或受体活性下降。患者的母亲有两条X染色体，其中一条X染色体正常，另一条X染色体携带有突变AR基因，称为杂合子或隐性致病基因携带者，其本人不发病，但能将带有该隐性致病基因的X染色体传给子代。如与正常男性婚配，并将带有隐性致病基因的X染色体传给子代，子代是男性，则发病；子代为女性，和其母亲一样，是隐性致病基因携带者（杂合子），本人不发病。若杂合子将正常的X染色体传给子代，子代无论是男是女，均正常。
男性假两性畸形的病因中，以雄激素不敏感综合征最多见，其次5α-还原酶Ⅱ型缺陷。