胚胎发育至第2周，内胚层向内卷折形成原始消化管，其中间段即中肠迅速生长。第4周，与中肠相连的卵黄囊部分缩窄为卵黄管，并逐渐闭塞为纤维索条。第8周，此索条开始自脐端向肠端吸收直至完全退化，中肠与脐部亦完全分离。若此过程发生障碍，则可形成多种卵黄管残留畸形。当卵黄管的脐端完全退化而肠端残留时即形成梅克尔憩室，同时卵黄管的营养血管亦可退化不全，成为肠系膜上动脉的一个独立分支而供应憩室。此血管在憩室与肠系膜之间形成血管憩室系膜带，可致内疝发生。梅克尔憩室合并其他畸形多为肠旋转不良、肠闭锁和先天性心脏病等。
在胚胎发育期间，中肠原以卵黄管与卵黄囊相通，约于胚胎第5周末，胎盘的血循环已经形成，不再需卵黄囊，故卵黄管的体腔部分即开始变细逐渐闭合、萎缩成一条索，以后即被吸收。如卵黄管有部分或全部萎缩闭合不全，就能产生各种类型的卵黄管异常，有脐肠瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿、梅克尔憩室及脐肠索带。卵黄管先从脐端开始向肠端萎缩退化，若脐端已退化，肠端未退化则形成一盲囊，称为回肠远端憩室。
憩室一般位于距回盲瓣20～100cm 回肠系膜对缘，长约2～5cm。憩室顶端常游离于腹腔内也可有残余索条与脐部相连，肠袢可环绕索带扭绞或被索带压迫而引起肠梗阻。憩室顶部也可与其他肠袢粘连而发生肠梗阻。有时以憩室为起点内翻引起肠套叠。
憩室壁包含三层，即浆膜、肌层和粘膜。粘膜通常为回肠粘膜，约有50%含迷生异位组织如胃粘膜和胰腺组织，这些组织能分泌盐酸和消化酶，可腐蚀憩室和其周围组织，使其发生溃疡出血与穿孔。憩室也可因本身扭转、蛔虫或异物进入而发生梗阻及急性炎症、坏死和穿孔。此外，憩室扭转、炎症、异物梗阻可表现严重的急腹症。
