本病病因不明。可能与胚胎发育因素有关，胚胎发育期间，呼吸道上皮与气管支气管树分离，从支气管发育部位移行到其他部位，并逐渐增大，其内部黏液不能排出，形成以支气管组织为囊壁、内含黏液的囊肿。

本病病因不明。可能与胚胎发育因素有关，胚胎发育期间，呼吸道上皮与气管支气管树分离，从支气管发育部位移行到其他部位，并逐渐增大，其内部黏液不能排出，形成以支气管组织为囊壁、内含黏液的囊肿。

支气管源性囊肿可由呼吸系统的任一种或多种组织构成，包括呼吸道上皮、平滑肌、透明软骨及浆液或黏液腺。目前，本病的发病原因尙不十分清楚，主要有胚芽脫落移位假說和异常分化假說，前者目前為广大学者接受。胚芽脫落移位假說由Sunfiyoshi等1985年提出，认為胚胎发育早期，胸腔和腹腔為一个整体，在第5周左右开始形成原始的气管、支气管树，此时部分不正常的胚芽脫落幷发生不正常移位，第6周时胸膜和腹膜开始在橫膈处分开，脫落移位至尾侧的胚芽则发育成腹膜后囊肿。异常分化假說认為，支气管源性囊肿是源于腹腔內或腹膜后的异常分化的前肠重复囊肿，这种假說很好地解释了发生于肝脏、胰腺、胃等处的支气管源性囊肿，因為这些脏器均基于原始前肠发育而来。
巨检，支气管源性囊肿呈球形，单房或多房，多為单发，也可有多发，大小不等，色灰白，外壁光滑，囊內充满灰白的黏稠液体，也可因出血而呈棕色的黏稠液体，似脓液；当有继发感染时腔內可為脓液。镜下，纤维性囊壁被覆单层或复层纤毛柱状上皮，纤维组织中可见混合性腺体结构及少量软骨组织及肌纤维成分；继发感染后，可出现鳞状上皮化生，有时可变薄成单层扁平上皮，黏膜下层可有淋巴样细胞、浆细胞、组织细胞及少量中性粒细胞浸润。其中，囊壁內的软骨成分被认為是支气管源性囊肿较有特征的表现。