迄今为止，有关多发性抽动症的病因和发病机制仍未完全明确。目前主要倾向于认为系遗传因素、免疫因素、环境因素和神经生理因素等多种因素共同作用的结果，遗传因素参与多发性抽动症的发生已得到广泛证实。

迄今为止，有关多发性抽动症的病因和发病机制仍未完全明确。目前主要倾向于认为系遗传因素、免疫因素、环境因素和神经生理因素等多种因素共同作用的结果，遗传因素参与多发性抽动症的发生已得到广泛证实。
（一）遗传因素
多发性抽动症具有一定的遗传易感性。早期家族研究、双胞胎研究和遗传学分析均发现多发性抽动症具有遗传特征。一项男性双胞胎研究发现仅有53%同卵双生子和8%异卵双生子具有多发性抽动症患病一致性，同时也表明多发性抽动症不完全受遗传因素控制，可能还受到其他因素影响［8］。以往研究认为多发性抽动症是一种单基因遗传病，可能属于常染色体显性遗传［9］。然而，越来越多的研究发现多发性抽动症存在多种基因异常，是一种复杂的多基因病。目前报道与多发性抽动症可能有关的异常基因主要包括SLITRK1、HDC、5‐HTTLPR、CNTNAP2、COMT、DRD、IL1RN等。但目前中国还没有发现SLITRK1、HDC、5‐HTTLPR基因与多发性抽动症存在关系。却发现IL1RN基因与多发性抽动症显著相关，可能是一项预测多发性抽动症发生风险的重要因素［10］。这些现象可能与不同种族人群有关。随着研究进展，最近，Sundaram［11］等利用单核苷酸多态性基因芯片的全基因组分析首次报道了拷贝数变异（copynumbervariants，CNVs）与多发性抽动症的发病密切相关。
（二）免疫因素
大量研究显示多发性抽动症患者体内多种炎症因子如IL‐12、IL‐2、MCP‐1等明显升高，而且与链球菌、支原体、衣原体和弓形虫等感染有关，支持多发性抽动症患者可能存在免疫功能异常。最近一项研究表明多发性抽动症患者更易感染A族β型溶血链球菌（GABHS），并且对A族β型溶血链球菌产生强烈免疫反应，这可能是免疫功能受损的结果［12］。同时有研究报道过敏性疾病如哮喘、过敏性鼻炎在多发性抽动症患者中的发生率显著高于普通人群［13］，也支持有免疫因素参与了多发性抽动症的发生。
（三）环境因素
有报道称胎儿期、围生期孕妇严重的社会心理压力或吸烟等将促进出生后孩子多发性抽动症的发生风险［14］，但它们之间的关系仍受争议，有待进一步研究。最近一项研究发现麻黄碱及其类似物、兴奋性物质、非健康食品如膨化食品等均与多发性抽动症的发病机制相关［15］。偶尔可见成人发生多发性抽动症，但大多数与脑部感染、创伤、脑卒中、药物、中枢和周围神经系统损伤等发生密切相关［16］。
（四）神经生理因素
神经病理以及结构和功能影像研究发现皮质纹状体异常、额顶叶网络异常以及尾状核萎缩、海马和杏仁核体积增大等可能与多发性抽动症有关，其中皮质‐纹状体‐丘脑‐皮质（CSTC）系统功能紊乱在多发性抽动症中起着重要作用［17］。该系统主要包括：①多巴胺系统：有研究发现多巴胺能抑制剂可有效抑制多发性抽动症发作，可以认为黑质纹状体多巴胺活性增强可能会通过影响下游神经递质功能异常而引发多发性抽动症发作；②去甲肾上腺素系统：有研究发现多发性抽动症患者脑脊液中去甲肾上腺素水平明显升高以及前额叶皮质去甲肾上腺素受体表达明显增强，这可能与社会应激影响多发性抽动症发病严重程度相关；③组胺能系统、5‐羟色胺能系统、胆碱能系统、兴奋性和抑制性氨基酸系统：都与多发性抽动症发病相关，且各系统间存在着错综复杂的关系，但目前的研究存在较大争议。