１.血象
慢性溶血性贫血特征：可见较多Howel‐Jol y 小体和有核红细胞。
２.红细胞镰变试验
可见大量镰状细胞，一般初生时镰状细胞不多（因HbS 量少），以后逐渐增加，到4～5个月时显著增

１.血象
慢性溶血性贫血特征：可见较多Howel‐Jol y 小体和有核红细胞。
２.红细胞镰变试验
可见大量镰状细胞，一般初生时镰状细胞不多（因HbS 量少），以后逐渐增加，到4～5个月时显著增多。
３.血红蛋白电泳
p H8.6时，HbS 含量＞90%，位于HbA 与HbA 2之间，HbF 可增加（1%～15%），HbA 2正常，HbA 阙如。
４.血红蛋白溶解度试验
在磷酸盐缓冲液中HbA 的溶解度为88%～100%，HbS 纯合子为6%～23%，杂合子35%～48%。
５.血红蛋白珠蛋白指纹分析、高效液相色谱法等
可确诊。
６.基因诊断
PCR 扩增β珠蛋白基因后以ASO 探针可明确诊断。

反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。
图15‐3 镰状细胞贫血（1）
A﹒颅骨可见垂直于内板的放射状骨针；B﹒腰椎密度减低；C﹒肱骨骨质疏松，髓腔扩张，骨皮质薄；D﹒晚期长骨髓腔变窄，骨皮质增厚
X线和CT 主要为骨质吸收和骨梗死表现。红骨髓过度增生在儿童较为明显，分为弥漫性骨质吸收和局限性骨质缺损。骨质吸收常见于扁骨和四肢长管骨的干骺端，骨外形一般无改变，骨密度普遍性减低，皮质变薄，骨小梁稀疏，髓腔膨胀扩大。如骨内膜增生，则骨皮质增厚，骨髓腔变窄。骨质缺损可单发或多发，呈类圆形低密度区，常见于四肢管状骨。颅骨的骨髓增生导致颅板增厚，板障增宽。成人主要表现在脊椎骨，椎体骨板变薄，椎体呈“鱼椎状”凹陷。（图15‐3）
镰状细胞阻塞血管可引起的骨的缺血坏死和骨梗死，缺血坏死多见于儿童的股骨头骨骺，表现为骨骺变扁碎裂，密度增高，股骨颈增宽缩短，颈干角变小。骨梗死可发生于肱骨头，表现为髓腔内长条状或不规则致密影，严重者可发生全骨干广泛性坏死。（图15‐4）
MRI 病变区骨髓信号在T1WI、T2WI呈低或中等信号，与肌肉组织信号相近。骨髓过度增生表现为斑片状或弥漫性长T1、长T2信号。骨梗死表
图15‐4 镰状细胞贫血（2）
A﹒CT显示股骨头骨小梁紊乱，皮质下有囊变；B﹒股骨头多发性囊变伴病理骨折
现为类圆形或不规则形异常信号，位于骨松质中央，周围环绕低信号硬化带，内为略长T1、略长T2信号，边缘清晰。当骨髓组织出现广泛含铁血黄素沉着时，T1WI及T2WI上均为低信号。股骨头坏死时，除外形改变外，T1WI上为弥漫性低信号区，T2WI上为斑片状低信号区。（图15‐5）
图15‐5 镰状细胞贫血（3）
腰椎矢状位T1WI椎体信号明显减低