釉质发育不全在同一时期发育的多个牙的各个牙面上均可发生，较为典型为前牙的唇面和切缘，后牙的牙尖缺损。根据釉质发育不全的部位及受累的牙，可推断疾病发生的相对年龄。轻者仅在釉质表面出现白垩状或黄褐色横条状颜色改变；中者在釉质表面出现着色深浅不一的窝或沟状缺损，一般有着色；重者牙冠失去正常形态，釉质大部分缺损或完全无釉质。
釉质缺损部位光滑、质地坚硬，一般无自觉症状，可并发龋病或牙折。患者在婴幼儿牙胚发育时期，多患有较严重的全身疾病或遗传因素等病史，有对称发生的特点。个别恒牙发生的釉质发育不全多与乳牙的严重根尖周感染相关。
釉质发育不全主要与龋病鉴别，该疾病具有对称分布的特点，发生颜色和（或）形态改变的部位质地坚硬。而龋病无对称性，且发生色形改变的部位质地变软。