1.实验室检查（1）激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。（2）葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。（3）病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。（4）染色

1.实验室检查（1）激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。（2）葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。（3）病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。（4）染色体检查染色体无异常。2.其他检查（1）CT等检查可发现占位性病变。（2）眼底检查有视神经乳头水肿。（3）头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

诊断：渐进性、非匀称性肥胖，多食，身高正常或高于同龄人，皮肤细腻，性腺功能减退或外生殖器发育不良，常有一侧或双侧隐睾。外生殖器的检查对该病的诊断十分重要，如不检查外生殖器，从肥胖看，极易误诊为单纯性肥胖。本征不伴有其它先天性异常或畸形。化验示血促性腺激素及性激素明显降低。通过头颅CT 或MRI 等检查寻找病因。无确切病因者多系下丘脑功能紊乱所致。
鉴别诊断：
1﹒假性肥胖性生殖无能综合征：
为先天性，青春期前发生肥胖及生殖器发育不良。一般8～10岁起病，肥胖为渐进性，外生殖器发育相对落后于年龄的增长，但其发育不良的程度不如Frōhlich 综合征重，且进入青春期后，随着身高的增长，肥胖渐减轻，性发育达正常，故名假性肥胖性生殖无能综合征。
2﹒单纯性肥胖：
肥胖的特点为脂肪均匀性分布，生殖系统及第二性征发育与年龄相符。下腹部、臀部、大腿内侧及腋下可有细而短的粉红色纹，这与皮质醇增多症的粗大紫纹不同。
3﹒原发性性腺功能减退伴肥胖：
无下丘脑功能紊乱表现，如易饥、多食等。体型似单纯性肥胖，但性功能减退明显。实验室检查：血FSH、LH 水平高，性激素水平低，因为本病系性腺本身病变所致。
4﹒皮质醇增多症：
因伴有肥胖，应与Frōhlich 综合征鉴别。典型者为向心性肥胖，四肢自近端起相对瘦细，皮肤菲薄，有粗大紫纹，多毛等表现，实验室检查血皮质醇水平升高伴生理节律消失，尿游离皮质醇水平增高，地塞米松过夜抑制试验血皮质醇不能被抑制等可资鉴别。