诊断：1.直接由于吸收不良引起的表现 体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适。多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往

诊断：1.直接由于吸收不良引起的表现 体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适。多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉。如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。2.继发于吸收不良的各种缺乏症的表现 营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关。许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细胞性贫血)和叶酸、维生素B12 的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安、睡眠不宁、易受刺激等。可有维生素D 及钙缺乏，出现惊厥、手足搐搦及骨骼、牙齿发育迟缓。脂溶性维生素K 吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。3.继发于某些疾病的肠消化及吸收不良 可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。实验室检查：1.筛选试验(1)粪便pH 测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH 多<6，且经常低于5.5。(2)粪便还原糖测定：取新鲜粪便1 份，加水2 份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest 试剂1 片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl 为阳性，新生儿>0.75g/dl 为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。2.糖-呼气试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。3.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入Crosby 肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml 水中)，再饮水200～300ml，收集5h 的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g 为可疑，<1g 为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h 后血中木糖含量，如<200mg/L 视为吸收不良。5.维生素B12 吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling 试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B12 1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co 标记的维生素B12 2μg，收集24h 尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%～10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2 通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h 内14C02 的排出量低于总量的1%，24h 粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2 和粪内14CO2 的排出量增高。7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯>60mmol/L 有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg 受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。10.脂肪吸收不良(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%；轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%～10%，阳性率为75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量>70g/d 的饮食3 天，同时连续收集72h 粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率<90%或粪脂肪量>6g 时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h 后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘<1∶8，为脂肪吸收不良。(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定：测定3 天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。(4)14C-叁酰甘油呼气试验：口服14C 标记的叁酰甘油后，呼出气中14CO2 被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C 标记的叁酰甘油后，6h 内呼出14CO2 低于正常值。11.蛋白质吸收不良(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。(2)测定粪便中51Cr 排出率：静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h 内粪便中51 Cr 的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。(3)测定粪便中的α1 抗胰蛋白酶：α1 抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1 抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8～1mg，>2.6mg 为蛋白质吸收不良。其他辅助检查：肠道X 射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。

1.乳糖不耐受症
2.非热带脂肪泻
3.先天性失氯性腹泻
4.小肠淋巴管扩张症
5.蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
6.胰腺囊性纤维性变