１.影像学检查
（１）胸部X线
主要表现有肺野充血、心影轻到中度增大和肺动脉段突出，左心室和主动脉正常或比正常稍小。
（２）超声心动图和彩色多普勒
一般可确立诊断，可见右心房和右心室增大、室间隔与左室后壁同向运动等右心负荷过重表现，房间隔中部连续性中断，并可测量缺损大小。彩色多普勒可以明确血液分流方向、速度并估计分流量。对于静脉窦型缺损超声显像可能有一定困难，双氧水造影有助于发现分流部位，而经食管超声检查可获得十分清晰的图像。
２.其他检查
（１）心电图检查：表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞和右心室肥大。成年患者可有心律失常，以心房纤颤和心房扑动最为常见。
（２）右心导管检查：右心房血液氧含量超过腔静脉平均血氧含量1.9溶积%以上，右心导管也可经过缺损进入左心房。右心导管检查可计算肺循环与体循环血流量，确定心内分流情况和测量肺动脉压。
与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。
1. X线平片
（1）肺充血：肺门部动脉分支扩张，段以下分支亦有扩张和扭曲，肺野血管纹理增多。在透视下可看到肺门血管搏动（肺门舞蹈），以右下肺动脉表现最为显著（图4-2-1）。
图4-2-1 房间隔缺损心脏三位相
A. 心脏远达相；B. 左前斜位；C. 右前斜位：显示心脏呈“二尖瓣”型，右心房室增大，肺血增多，肺动脉段凸出，主动脉结缩小
（2）肺动脉段扩张：主肺动脉扩张使肺动脉段凸出，搏动增强。伴有重度肺动脉高压时肺动脉段呈瘤样凸出，肺门动脉高度扩张，外周肺动脉分支变细、稀疏，两者不相称，呈“残根状”改变。
（3）右心房和右心室扩大：心胸比率增大，心尖圆隆抬高。
（4）主动脉结缩小。
2. 超声心动图
（1）二维超声心动图
1）直接征象：房间隔回声中断，缺损两端回声增强，呈所谓的“火柴梗”征。
可显示房间隔缺损的切面包括：胸骨旁四腔心切面、大动脉短轴切面、剑突下双房或上下腔切面等。主动脉根部短轴切面显示主动脉壁右后侧至房间隔后壁之间的房间隔结构。但此切面声束方向几近与房间隔相平行，易形成房间隔中部回声失落，产生假阳性图像。胸骨旁四腔切面是显示房间隔结构较理想的切面，常用以测量房间隔的相对大小和观察房间隔缺损边缘形态。剑突下四腔切面是显示房间隔结构的最理想切面。因为在此方位上，声束方向与房间隔结构平面相垂直。对于儿童患者，剑突下透声窗良好，房间隔结构处于声束的中场，不易产生假阴性与假阳性结果。而对于成人患者，由于探头与房间隔的距离较远，房间隔结构处于声束的远场，当受肠气或胃气的干扰或皮下脂肪较厚时，难以清晰显示房间隔结构（图4-2-2A～C）。
2）间接征象：①右心增大：右心室增大是房间隔缺损时左向右分流的一个显著特征，其程度可不同（图4-2-2D）。右心房增大程度与分流量多少和缺损大小有关：小房间隔缺损左向右分流较小并且无明显三尖瓣反流的情况下，右房扩大不明显；较大缺损左向右分流较大，右房在病变早期即明显扩大。②肺动脉增宽：大动脉短轴切面等显示肺动脉主干及其分支增宽。正常人主动脉与肺动脉内径比值接近1，而房间隔缺损患者两者之比可达1∶1.5左右。③室间隔形态、运动异常：受右心容量负荷过重影响，室间隔正常凸向右心室的弧度消失，左室长轴切面显示室间隔变为平直状甚至轻度凸向左室，整个室间隔在收缩期向前，舒张期向后，与左室后壁呈同向运动。④合并其他心脏畸形：房间隔缺损常与其他先天性心脏畸形同时存在。如合并肺静脉畸形引流时，根据引流部位不同可出现相应图像改变。
图4-2-2 房间隔缺损超声心动图
A. 胸骨旁四腔心切面显示房间隔中部连续中断（箭头所示）；B. 大动脉短轴切面见房间隔缺损（箭头所示）；C. 剑突下双房切面测量房间隔缺损大小；D. 左室长轴切面显示右心室增大，室间隔变为平直状、轻度凸向左室
RA=右心房；LA=左心房；RV=右心室；LV=左心室
图4-2-2 房间隔缺损超声心动图
A. 胸骨旁四腔心切面显示房间隔中部连续中断（箭头所示）；B. 大动脉短轴切面见房间隔缺损（箭头所示）；C. 剑突下双房切面测量房间隔缺损大小；D. 左室长轴切面显示右心室增大，室间隔变为平直状、轻度凸向左室
RA=右心房；LA=左心房；RV=右心室；LV=左心室
图4-2-2 房间隔缺损超声心动图
A. 胸骨旁四腔心切面显示房间隔中部连续中断（箭头所示）；B. 大动脉短轴切面见房间隔缺损（箭头所示）；C. 剑突下双房切面测量房间隔缺损大小；D. 左室长轴切面显示右心室增大，室间隔变为平直状、轻度凸向左室
RA=右心房；LA=左心房；RV=右心室；LV=左心室
图4-2-2 房间隔缺损超声心动图
A. 胸骨旁四腔心切面显示房间隔中部连续中断（箭头所示）；B. 大动脉短轴切面见房间隔缺损（箭头所示）；C. 剑突下双房切面测量房间隔缺损大小；D. 左室长轴切面显示右心室增大，室间隔变为平直状、轻度凸向左室
RA=右心房；LA=左心房；RV=右心室；LV=左心室
（2）M型超声心动图：M型用以显示房间隔缺损的继发性改变：心底波群、二尖瓣波群可显示右室流出道、右室增大；舒张期室间隔与左室后壁同向运动。
（3）多普勒超声心动图
1）彩色多普勒血流显像：直观显示房水平异常分流信号，是诊断房间隔缺损的直接征象（图4-2-3）。对静脉窦型房间隔缺损，缺损位置靠后，经胸切面超声检查不易显示缺损的部位，但彩色多普勒则常可显示分流信号，有助于明确诊断。特别是对多发性或“筛孔”样缺损，二维超声常难以清晰显示多个回声中断，而彩色多普勒则可清晰显示多束细小的分流信号，较二维超声更为敏感。由于右心容量负荷增加，右心房与右心室扩大，三尖瓣环相对扩大，多数患者合并有不同程度的三尖瓣反流，收缩期于三尖瓣口右房侧可见蓝色反流信号。合并有肺动脉高压时，舒张期肺动脉瓣口右室流出道侧可见红色反流信号。
图4-2-3 房间隔缺损彩色多普勒超声
显示心房水平左向右红色分流信号；RA=右心房；LA=左心房；RV=右心室
2）脉冲多普勒：左向右分流频谱呈典型的双峰或三峰波形，占据收缩期与舒张期。最大的分流速度通常在1.5m/s左右，表明两房的压差在7mmHg左右。当房间隔缺损分流或继发血流速度改变超过脉冲多普勒的重复频率时，需用连续多普勒测量。另外，连续多普勒还用以测量三尖瓣和肺动脉瓣的最大反流速度，以估测肺动脉压。
（4）鉴别诊断：与伴有右心容量负荷增加的疾病鉴别：①左室右房通道、主动脉窦瘤破入右房、冠状动脉-右心瘘等。左室右房通道患者，二维图像能显示缺损位于二尖瓣下与三尖瓣之间的室间隔部位。由于在整个心动周期内，左室压始终显著高于右房压，彩色多普勒显示右房内为明确的连续性左向右分流信号，分流速度高。②主动脉无冠窦瘤或右冠窦瘤破入右房时，表现为主动脉窦扩张为圆环结构突入右房，其瘤壁上可见破口，多普勒检查显示高速分流束，为双期连续性高速血流。经食管超声可更明确显示。③冠状动脉-右心瘘：典型的冠状动脉-右心瘘常显示左或右冠状动脉扩张，彩色多普勒血流显像在右心系统可见瘘管终端注入口的血流信号，分流速度较高，呈双期连续性分流信号，追踪异常血流起源及走向易与房间隔缺损相鉴别。
（5）声学造影：彩色多普勒应用以前，声学造影是房间隔缺损的最佳确诊方法。房间隔缺损者，声学造影时右房邻近间隔中断处出现负性造影区，说明存在房间隔缺损且伴有左向右分流。如右房无负性造影区，而造影剂穿过房间隔中断处由右房进入左房与左室，则可诊断房间隔缺损伴由右向左分流。
3. CT
（1）VR图像四腔心切面可以显示房间隔连续性中断，并见该处左右心房间的异常血流（图4-2-4）。
（2）MPR图像可以多角度测量房间隔缺损大小（图4-2-5）。间接征象：右心房、室增大；右心室室壁增厚；主肺动脉扩张，其内径大于同一层面升主动脉内径。房间隔缺损可与其他畸形并存，CT在观察心内及大血管其他并存畸形中有明显优势。
4. MRI
（1）直接征象：房间隔连续性中断（图4-2-6）。但因房间隔为膜性结构，黑血序列或常规SE序列中受容积效应的影响，不能明确诊断且
图4-2-4 房间隔缺损MDCT
VR图像四腔心切面：房间隔连续性中断，并见该处左右心房间的异常血流
图4-2-5 房间隔缺损MDCT
MPR图像：用于测量房间隔缺损大小
图4-2-6 房间隔缺损MRI
四腔位亮血序列示房间隔连续中断，右心房室增大
容易漏诊。亮血序列横轴位或垂直房间隔的心室长轴位（即四腔位）是显示房间隔缺损的最佳体位和方法。亦可辅以薄层（以3～5mm为宜）的心脏短轴位和冠状位显示房间隔缺损与腔静脉的关系，并确定房间隔缺损的大小，为临床制订治疗方法提供依据。
（2）间接征象：右心房、室增大；右心室室壁增厚；主肺动脉扩张，其内径大于同一层面升主动脉内径。正常情况下，同一水平面主动脉与主肺动脉直径之比约为1∶1。
MR cine序列示房水平可见异常血流低信号，根据血流方向来判定分流方向，同时根据低血流束的面积粗略估测分流量。
对于单纯房间隔缺损可以通过测定左、右心室心排血量，计算分流量。
5. 心血管造影
房间隔缺损的病例一般不需做造影。心导管及相应的造影检查主要用于ASD合并重度肺动脉高压者，或介入手术治疗前适应证的选择。造影的主要征象为右上肺静脉充盈后，造影剂沿房间隔下行，然后经房间隔中部缺损流入右心房，可清楚地显示ASD的大小。合并畸形最常见的是肺静脉异位引流。
