１.X线检查：中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。
２.心脏检查：心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音；高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间，肺动脉瓣区第二心音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二心音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
３.心电图检查：缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则示右心肥大或伴劳损。
４.超声心动图：可有左心房、左右心室内径增大，室间隔回声连续中断，可明确室间隔各部位的缺损。多普勒超声由缺损右心室面向缺孔和左心室面追踪可深测到湍流频谱。
５.心导管检查：右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。
１.轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别。
２.大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。
1. X线平片
（1）肺充血：两肺血管纹理增多增粗，肺门血管增宽，透视下有肺门舞蹈现象。在有肺动脉高压时，肺门血管的近端明显扩张，而其分支突然缩小，肺野外围透亮，血管纹理纤细（图4-2-7）。
（2）心脏扩大：心影呈二尖瓣型，心脏扩大主要表现为右心室扩大，或左、右心室同时扩大。有时可伴有左心房扩大。
图4-2-7 室间隔缺损心脏远达片及左前斜位
A. 心脏远达相；B. 前斜位：显示心脏增大，呈“二尖瓣”型，左右室均增大，肺动脉段凸出，主动脉结正常
（3）肺动脉段凸出：主肺动脉有不同程度的扩张，如伴有肺动脉高压者则扩张更加明显，搏动也增强。
（4）主动脉结变化：主动脉结一般是缩小的，但也可以是正常大小。
2. 超声心动图
（1）二维超声心动图
1）直接征象：相应缺损部位的室间隔回声连续中断。室间隔缺损断端回声增强、粗糙。室间隔膜部可呈瘤样突向右室，囊壁上可有连续中断，形成膜部瘤样缺损。肌部缺损的左室和右室面的缺损直径可不同，在室间隔内可弯曲走行（图4-2-8）。
图4-2-8 室间隔膜部缺损超声心动图
二维超声心动图大动脉短轴切面显示室间隔膜部回声连续中断（箭头示）
2）继发性改变：左室容量负荷过重，左室增大。右室流出道增宽，肺动脉增宽。合并肺动脉重度高压时，右心增大、右室前壁增厚、左室内径正常。
（2）M型超声心动图：难以显示缺损，主要显示继发性改变的表现。
（3）多普勒超声心动图：心室水平分流信号：限制性室间隔缺损时，彩色多普勒于缺损处见明亮的五彩花色血流信号由左室进入右室，连续多普勒探及收缩期高速湍流频谱。非限制性室间隔缺损时，缺损处分流的彩色多普勒信号暗淡，多为双向分流。如肺动脉压力明显升高，则为右向左的分流。脉冲多普勒可明确分流方向、时相和速度。左室容量增大二尖瓣出现继发性对合不良出现二尖瓣反流。合并肺动脉高压时出现三尖瓣反流（图4-2-9）。
（4）声学造影：左向右分流时右室可有负性造影区，但多不明显。右向左分流时右室显影后，见造影剂进入左室。
（5）鉴别诊断：应注意与右室流出道狭窄（或右室双腔心）、主动脉右冠窦瘤破入右室流出道相鉴别。①右室流出道狭窄：右室流出道漏斗部变窄或右室腔内出现异常肌束将右室分为两个心腔，彩色多普勒显示异常血流出现于右室流出道（或右室腔），无穿过室间隔的血流信号。②主动脉右冠窦瘤破入右室流出道：可见扩张的主动脉右窦突入右室流出道，其破口位于主动脉窦部。彩色多普勒显示分流束位于主动脉瓣上水平。频谱多普勒可见以舒张期为主的连续性分流。但两者可以同时合并出现。
图4-2-9 室间隔缺损多普勒超声心动图表现
A. 彩色多普勒（CDFI）：心室水平左向右分流信号（箭头示）；B. 连续多普勒显示心室水平收缩期高速湍流频谱
3. CT
（1）VR四腔心或左室流出道层面可以显示室间隔连续性中断，VR图像可以用于观察VSD位置及其与周围结构间的关系。干下型VSD伴有主动脉窦脱垂时VR图像可很好地显示（图4-2-10A）。
（2）MPR图像可以多角度、多方向测量室间隔缺损的大小，为外科补片修补提供准确数据。间接征象：少量分流者，可无其他异常表现；大量分流可见心室增大，室壁增厚，肺动脉增宽，内径大于同一层面升主动脉内径等。室间隔缺损常伴有其他复杂畸形，诊断时应避免遗漏（图4-2-10B、C）。
4. MRI
（1）直接征象：室间隔连续性中断（图4-2-11）。以横轴位及垂直室间隔左室长轴位显示最为满意。隔瓣后室间隔缺损于四腔位可见隔瓣后两心室间交通。嵴上型室间隔缺损垂直于室间隔根部，斜矢状位可见主动脉根部与右室流出道之间的圆锥部间隔消失。干下型及嵴内型室间隔缺损以短轴位显示为佳，可辅以矢、冠状位。在四腔位或五腔位经缺损部位平行室间隔采用薄层步进的方法扫描可显示整个缺损的大小形态。
图4-2-10 室间隔缺损CT成像
A. 容积再现切面示漏斗部室间隔缺损，主动脉骑跨于室间隔缺损之上；B、C：多平面重组技术测量室间隔缺损大小为9.6mm×9.7mm
图4-2-11 室间隔缺损MR成像
A. 四腔位亮血序列；B. 四腔位黑血序列，室间隔连续中断，左右心室增大
（2）间接征象：少量分流者，可无其他异常表现；大量分流可见心室增大，室壁增厚，肺动脉增宽，内径大于同一层面升主动脉内径等。
MR cine序列可见心室水平异常血流低信号，依据血流信号判定分流方向及估测分流量，同时有利于发现小的或多发的室间隔缺损。对于肌部小室间隔缺损，仅在心室收缩期清楚显示左向右分流。隔瓣后室间隔缺损常合并主动脉瓣脱垂，造成主动脉瓣关闭不全，则在左室双口位cine序列上可直接显示主动脉瓣区异常反流信号及主动脉瓣脱垂情况。经后处理还可测定射血分数、心排血量，评估心脏功能。
5. 心血管造影
一般室间隔缺损无须造影。但巨大室间隔缺损引起重度肺动脉高压，或疑有其他并发症时可做右心选择性造影或左室造影。左室造影时，在左室充盈后右室立即显影，为心室水平左向右分流的证据。根据右室显影的密度、分流束的喷射方向及右室最早显影的部位，可以判断室间隔缺损的部位及大致估计分流量（图4-2-12）。
图4-2-12 室间隔缺损左室造影
左室充盈后可见造影剂通过室间隔缺损向右室分流
