１.影像学检查
（1）X线检查
急性者心影正常或左房轻度增大不明显。慢性者可见左房、左室扩大，肺淤血，间质肺水肿征。可见二尖瓣环和瓣膜钙化。
（2）超声心动图
脉冲多普勒和彩色多普勒显像可确诊并评

１.影像学检查
（1）X线检查
急性者心影正常或左房轻度增大不明显。慢性者可见左房、左室扩大，肺淤血，间质肺水肿征。可见二尖瓣环和瓣膜钙化。
（2）超声心动图
脉冲多普勒和彩色多普勒显像可确诊并评估二尖瓣反流程度。M型和二维超声心动图可观测房室大小、瓣叶形态及运动，明确病因。
２.其他检查
（1）心电图
急性者心电图正常,窦性心动过速常见。慢性重度者可出现左房增大、左室肥厚或非特异性ST改变；房颤常见。
（2）心导管
用于临床表现与非侵入性检查结果不相符；或术前需要精确评估反流程度；或需要排除冠心病时。

１.生理性
杂音多位于心前区及胸骨左缘，杂音性质较柔和，强度多为Ⅰ～Ⅱ级，杂音不传导。
２.三尖瓣关闭不全
杂音位置在胸骨左缘第4～5肋间，为全收缩期，很少有收缩期震颤。杂音一般不传导。当右心室增大、心脏向左扩大时杂音可传导到心前区。杂音强度与呼吸相关是其特点，吸气时杂音增强，呼气时杂音减弱。常伴有右心功能不全的体征，即颈静脉怒张、肝大等。
３.室间隔缺损
杂音位于胸骨左缘第4肋间，为收缩期喷射性，常伴有收缩期震颤。杂音传导到胸骨右缘。肺动脉瓣第二音增强。诊断主要依据超声心动图检查，可显示室间隔回声失落，彩色多普勒血流显像显示心室收缩期穿室间隔的左向右分流频谱，当合并重度肺高压时可无分流或显示右向左的分流。
４.主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄的杂音往往在心底部最响，呈递增‐递减型，常伴有收缩期震颤。杂音向右颈部及心尖部传导。因传导到心尖部的杂音较响，有时甚至比心底部还要响，故需与二尖瓣关闭不全进行鉴别。
５.相对性二尖瓣关闭不全
见于各种原因所致的左心室扩张，如扩张型心肌病、缺血性心肌病等，二尖瓣本身没有病变，而是因瓣环的扩张造成瓣膜关闭时瓣叶对合不良。这种情况下产生的杂音响度较器质性二尖瓣关闭不全的杂音轻，偏柔和。诊断主要依据超声心动图检查进行鉴别。

1. X线表现
①轻至中度二尖瓣关闭不全，肺野清晰或仅有轻度肺淤血，心肺X线改变轻微或仅有轻度的左心房和左心室增大（图6-2-15），结合临床听诊杂音可符合诊断。②重度二尖瓣关闭不全，心脏增大较显著，呈“二尖瓣普大”型。出现明显左心房及左心室增大，左室扩大正位上可见左下心缘向左下突出，左前斜位可见心后间隙消失，左室后下缘向后下方突出与脊柱重叠；可见肺淤血、间质性肺水肿等肺静脉压力高的表现。这时常有右心室增大。③左心室和左心房区搏动增强。尤其左心房区出现收缩期扩张性搏动，有助于二尖瓣关闭不全的定性诊断。二尖瓣环钙化为致密而粗的高密度影。
2. 超声心动图
（1）二维超声心动图：二尖瓣装置包括瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左室结构与功能等结构的任一异常均可导致二尖瓣关闭不全。二维超声心动图主要检查左室长轴切面、心尖四腔切面和二尖瓣水平短轴切面，观察瓣膜形态及功能改变，以及房室大小。
二尖瓣关闭不全时，表现为收缩期瓣叶对合欠佳，关闭时有缝隙。轻度二尖瓣关闭不全时二维超声可无明显改变，主要通过彩色多普勒观察反流信号。继发性改变为左房、左室扩大。当左室功能处于代偿时，室间隔、左室壁和左房壁运动幅度增强，二尖瓣开放幅度增大，反映二尖瓣反流使左室容量负荷增重。
风湿性二尖瓣病变的特点是瓣膜增厚、僵硬，以瓣尖为著。由于交界和腱索的融合。瓣叶挛缩对合不良也较常见。收缩期前后叶关闭时对合不良或瓣叶间有缝隙如合并二尖瓣狭窄时舒张期瓣口开放幅度较小（图6-2-16）。

图6-2-15 二尖瓣关闭不全X线表现
轻度肺淤血，心影呈二尖瓣型，主动脉结正常，左心房、左心室增大，右心室增大

图6-2-16 二尖瓣狭窄合并关闭不全（超声心动图）
A. 心尖四心腔切面见二尖瓣增厚，回声增强，开口减小；B. 二尖瓣水平左室短轴切面测量二尖瓣口面积减小，为1.36cm2；C. 心尖四心腔切面彩色多普勒二尖瓣口舒张期见高速射流信号；D. 心尖四心腔切面彩色多普勒收缩期见反流信号
二尖瓣脱垂引起二尖瓣关闭不全，表现为收缩期瓣叶脱向左房，超过瓣环连线2mm以上。黏液样变性时瓣叶冗长，活动幅度增大，收缩期瓣叶脱向左房。腱索断裂导致二尖瓣脱垂时瓣叶与腱索连续中断，断裂的腱索或乳头肌回声呈断续的点线状。严重时断裂腱索随瓣叶呈“挥鞭样”运动，收缩期甩入左房，舒张期返回左室。受损瓣叶、瓣尖、瓣体活动度增大。
感染性心内膜炎引起二尖瓣关闭不全，赘生物是感染性心内膜炎的特征性表现。赘生物常分布在瓣尖，位于瓣叶对合点的心房面，外形不规则，多数有蒂，也可没有。受累及的瓣叶通常在结构或形态上存在潜在的异常，如黏液样变、风湿性病变等。部分感染性心内膜炎患者可出现二尖瓣穿孔或瘤样改变。
缺血性二尖瓣关闭不全二尖瓣叶本身没有原发病变，反流发生在心肌梗死（MI）后。通常观察到节段性的室壁运动异常。
先天性二尖瓣关闭不全最常见的为二尖瓣瓣叶裂，多见于二尖瓣前叶，瓣叶裂隙可从边缘延伸到瓣根，二尖瓣水平短轴可见“吊桥样”改变。若为双孔二尖瓣畸形，二尖瓣短轴切面可显示分离的两个孔，左右排列，圆形或椭圆形，大小相等或不等。
（2）M型超声心动图：不同病因引起的二尖瓣关闭不全的共同特点是收缩期二尖瓣前后瓣叶间可见大小不等的关闭裂隙。如瓣叶脱垂，M型超声显示瓣叶收缩期CD段后移呈“吊床样”改变。M型彩色多普勒二尖瓣左房侧见反流信号。腔室扩大的相应表现。
（3）多普勒超声心动图：彩色多普勒是观察二尖瓣关闭不全的关键。表现为收缩期左房内出现反流束，左心长轴切面及心尖四心腔、二心腔和三心腔等切面显示二尖瓣心房侧明亮的五彩镶嵌的血流信号。反流束起自于二尖瓣，延伸入左房。在二尖瓣环处，反流束多较窄，进入左房腔后增宽。增宽程度受反流程度的影响，反流程度越高反流束在左房内扩散范围越大（图6-2-17）。反流方向多样，方向多数指向左房中部，为中心性反流。部分为偏心性反流，尤其是在二尖瓣脱垂时反流的偏心性更为明显。瓣膜脱垂时反流方向与脱垂瓣叶相反。二尖瓣前叶脱垂时反流束沿后叶和左房后壁走行，反流量大时在左房顶部发生方向转折，绕行至主动脉后壁，形成环形反流束。后叶脱垂时反流束沿前叶、主动脉后壁和房间隔走行，反流量大时在左房顶部发生方向转折，绕行至左房侧壁和后壁（图6-2-18、图6-2-19）。

图6-2-17 二尖瓣关闭不全（超声心动图）
A. 心尖四心腔切面二尖瓣左房侧见反流信号；B. M型彩色多普勒二尖瓣左房侧见反流信号（箭头所示）；C. 连续多普勒于二尖瓣左房侧探及高速反流频谱（箭头所示）

图6-2-18 二尖瓣前叶脱垂（超声心动图）
A. 左室长轴切面显示二尖瓣前叶收缩期脱向左房，超过瓣环连线（箭头所示）；B. 心尖四腔切面彩色多普勒显示沿二尖瓣后叶走行的大量偏心性反流信号（箭头所示）

图6-2-19 二尖瓣后叶脱垂（超声心动图）
A. 左室长轴切面显示二尖瓣后叶收缩期脱向左房，超过瓣环连线；B. 彩色多普勒血流显像显示沿二尖瓣前叶走行的大量偏心性反流信号
脉冲式多普勒的取样容积置于二尖瓣环处，可探查收缩期高速的异常血流信号，起源于二尖瓣口并伸至左房内。由于二尖瓣的反流速度均超过脉冲式多普勒测量范围，因而出现频率失真，因而用连续多普勒探查反流信号。重度二尖瓣反流时收缩期肺静脉内血流发生反转，脉冲多普勒可记录到肺静脉内的反向血流频谱。连续多普勒于二尖瓣左房侧探及高速充填的反流频谱，诊断重度反流的特异性比较高。频谱呈单峰波形，加速支及减速支均陡直，顶峰圆钝，频谱轮廓近于对称。反流多为全收缩期，二尖瓣脱垂患者，可只占据收缩中晚期。轻度二尖瓣反流时，频谱灰度暗淡，不能形成完整的频谱轮廓，重度反流时，反流信号增强，频谱灰度加深。舒张期二尖瓣前向血流频谱E波峰值升高。主动脉血流量减少，峰值流速减小。
在诊断二尖瓣关闭不全时首先应判断导致二尖瓣反流的病因，如风湿性、退行性、脱垂、感染性、缺血性和先天性等。在诊断二尖瓣关闭不全程度时，不能仅依据反流束的长度、宽度或面积来判断，要综合考虑反流束所有指标后判断。左房顺应性和压力、左室压力和收缩功能等因素会影响二尖瓣反流程度。二尖瓣口反流束为偏心性时，反流面积和严重程度会被低估，此时应结合心腔大小以及反流束最小截面宽度综合考虑。适当调节仪器，尽量避免彩色增益、壁滤波、探头频率、脉冲重复频率、探头放置位置等因素影响彩色多普勒反流束的大小。
经食管超声能够比经胸超声更敏感、准确地显示二尖瓣反流。三维超声尤其是经食管三维超声对二尖瓣脱垂的显示更为敏感，并能准确对瓣膜进行分区，对外科二尖瓣的成形手术具有重要价值（图6-2-20）。

图6-2-20 二尖瓣的分区，二维和实时三维超声显示二尖瓣（超声心动图）
A. 二尖瓣的解剖：Carpentier分区；B. 二维短轴切面显示二尖瓣分区；C. 二维短轴切面显示二尖瓣A2区脱垂；D. 实时三维超声短轴切面显示二尖瓣分区；E. 实时三维超声短轴切面显示二尖瓣分A1区脱垂
根据反流束长度、反流束最小截面宽度（指反流束最狭窄部分的宽度）、面积、反流束面积与左房面积的比例、反流分数（二尖瓣反流分数=反流量/舒张期二尖瓣流量×100%，反流量=舒张期二尖瓣流量-主动脉瓣流量）等判断瓣膜关闭不全的程度（表6-2-2、图6-2-21）。
3. MSCT表现
①于心脏收缩期垂直于二尖瓣瓣环的轴位像可见不完全的瓣膜闭合。②左心室形态及功能异常。③能显示左心房扩大及部分二尖瓣关闭不全的病因，二尖瓣瓣环及瓣下组织钙化；判断缺血性心脏病导致的二尖瓣关闭不全等，梗死面积>20%可以产生急性二尖瓣关闭不全，心肌梗死多位于后壁、下壁，其他部位心肌梗死引起的缺血性二尖瓣关闭不全较少见。MSCT不但同时观察冠状动脉病变，而且可以发现心肌缺血及梗死的范围、程度，判断存活心肌等。

表6-2-2 超声心动图对二尖瓣反流程度的评估

图6-2-21 二尖瓣关闭不全的定量分析（超声心动图）
1. 反流束面积；2. 左房面积；3. 反流束宽度；4. 二尖瓣环直径；5. 反流束长度
4. MRI表现
（1）直接征象：①瓣膜处血液的反流：电影MRI可见收缩期通过二尖瓣反流入左心房的血液形成信号的丢失，于收缩期呈自二尖瓣向左心房方向的条束状低信号区（图6-2-22）。二尖瓣反流束可以位于中心（图6-2-23），也可以是偏心性的。②瓣膜的形状、瓣叶大小、厚度及活动度。垂直于室间隔及平行于室间隔的左室长轴位电影MRI显示瓣叶的运动，可见瓣膜脱入左心房。可测量瓣叶的厚度、大小；风湿性心脏病，主要是瓣膜和瓣下纤维组织增生、增厚、瘢痕形成，瓣叶游离缘缺损、卷曲、硬化、钙质沉积，瓣叶面积缩小不能完全闭合。腱索和乳头肌纤维组织增生、变硬、短缩、粘连；感染性心内膜炎：瓣叶结构破坏，可导致穿孔，可见瓣叶赘生物、脓肿、膨出瘤形成。③瓣环的扩大：垂直于室间隔和平行于室间隔的左室长轴位心脏电影MRI可测量收缩期及舒张期瓣环的直径。高血压引起二尖瓣环扩大、腱索断裂、二尖瓣瓣叶损坏、左室功能的损害，导致二尖瓣关闭不全。有报道二尖瓣边缘有纤维小结和淋巴细胞浸润。扩张型心脏病：瓣环扩大，引起功能性关闭不全。

图6-2-22 二尖瓣关闭不全MRI
垂直于室间隔的左室长轴位亮血电影MRI，可见收缩期通过二尖瓣反流入左心房的血流形成信号的丢失，呈自二尖瓣向左心房方向的条束状低信号区

图6-2-23 二尖瓣关闭不全术后，MRI仍见二尖瓣关闭不全
A. 垂直于室间隔的左室长轴位亮血电影MRI，可见收缩期通过二尖瓣反流入左心房的血流形成信号的丢失，呈自二尖瓣向左心房方向的条束状低信号区；B. 平行于室间隔的左室长轴位亮血电影见收缩期自二尖瓣向左心房方向的条束状无信号区
（2）间接征象
1）二尖瓣关闭不全的反流量测量：①半定量法：测量心脏收缩期左心房低信号区的面积与左心房面积之比，定量二尖瓣关闭不全的程度。②血流测量定量法：于主动脉瓣上及肺动脉瓣上应用PC法测量主动脉瓣上及肺动脉瓣上的血流速度，得到左心及右心的每搏输出量，计算两者之差，得到二尖瓣关闭不全的反流量。③MRI容积测量定量法：通过心脏短轴位电影图像，利用心功能软件测量左心室及右心室的每搏输出量，计算两者之差，得到二尖瓣反流量。在无瓣膜反流时，利用此种方法测量左、右心室的每搏输出量差别小于5%。
2）左心室形态及功能异常：左心室功能损伤的程度是判断术后效果的重要指标，包括左心室收缩末期直径、收缩末期容积指数和射血分数（EF）。美国心脏协会（AHA）心脏瓣膜疾病治疗指南建议：左心室收缩末期直径45mm，EF60%为判断手术效果的标准。心脏长、短轴位电影可以测量左室收缩末期直径及收缩、舒张期室壁的厚度，测量收缩末期容积指数和射血分数（EF）以及心肌重量；MRI容积测量结果被认为是心室容积、每搏输出量、射血分数及心肌重量的金标准。
3）左心房扩大。
4）判断缺血性心脏病导致的二尖瓣关闭不全：心肌缺血或梗死后，乳头肌、腱索断裂或延长，或左心室功能不全、左心室扩大、瓣环扩张、瓣叶脱垂等引起二尖瓣关闭不全；通过MRI心肌灌注法发现心肌缺血及梗死的范围、程度，判断存活心肌等（见冠心病章节）。
5. 心血管造影表现
（1）左心室造影：多采用双斜位左心室造影，心室收缩期对比剂从左心室反流入左心房（除外心律失常或导管位置不当等因素），根据分流量的多少并参考左心房大小，可将二尖瓣关闭不全分为3度：①轻度反流：少量对比剂进入左心房，左心房显影淡且逐步增浓；②重度反流：为大量对比剂在早期即进入左心房，其浓度较左心室为低；③中度反流：介于两者之间。右前斜位及左侧位左心室造影时，根据对比剂在左心房出现的情况，将反流分为四度：1/4度：对比剂反流束未及左心房后壁，且在下一个心室舒张时被清除掉；2/4度：反流的对比剂抵达左心房后壁但达不到与左室相同的浓度；3/4度：左心房造影剂递增至与左室相同的浓度；4/4度：第一个心室收缩期反流的对比剂已达整个左心房，且在肺静脉中可见有对比剂。
（2）左房压力曲线出现一个高p峰：正常时，左房平均压<1.6kPa（12mmHg），二尖瓣严重反流时p峰可高达4.0kPa（30mmHg）甚至6.7kPa（50mmHg）。
（3）当二尖瓣反流失代偿期或急性二尖瓣关闭不全时，肺动脉压升高，心排血量减少。