1.体检轻型病例可无发绀，中、重型病例有发绀，易发生室上性心动过速。常有充血性右心衰竭表现。体检在三尖瓣区有收缩期反流性杂音，可有第三音心音或第四音心律。2.心电图示右心房肥大、不完全性或完全

1.体检轻型病例可无发绀，中、重型病例有发绀，易发生室上性心动过速。常有充血性右心衰竭表现。体检在三尖瓣区有收缩期反流性杂音，可有第三音心音或第四音心律。2.心电图示右心房肥大、不完全性或完全性右束支传导阻滞。常有预激综合征表现。3.X线检查肺血减少或正常，心脏呈球形或椭圆形增大，血管蒂窄。4.超声心动图可见三尖瓣下移及下移程度。注意三尖瓣反流量、前瓣发育情况，有无房缺或卵圆孔未闭。右心房、心室扩大，室间隔矛盾运动。5.右心导管检查和造影导管易经房缺或未闭卵圆孔进入左房，在“房化心室”测压呈右房压力波形，而右心腔内呈右室压力波型。造影可见右房增大、房化右心室、扩大的功能性右室流出道及下移的三尖瓣附着部。6.电生理检查诊断三尖瓣下移畸形必须同时明确分型，有无预激综合征。如有预激综合征，术前必须作电生理检查，并准备术中电生理标测。

三尖瓣下移畸形出现症状较晚，常在青春期出现症状，通常主诉为活动时心慌、气急、乏力，约有1／4 病人出现发绀；伴有房间隔缺损时发绀加重，可出现杵状指；三尖瓣区可闻及收缩期杂音，再参考其他辅助检查即可作出诊断；但本病有发绀型易与三尖瓣闭锁和其他发绀型先心病相混淆，无发绀型易与心肌病或心包积液混淆，应注意鉴别。

1. X线平片（图4-3-1）
（1）肺血管纹理纤细、稀疏。
（2）心脏多呈中、重度增大，心影形态似烧瓶状或球形。
（3）巨大右心房。心脏远达相示右心缘下段向右向上膨隆凸出；左前斜位右心房明显向前向上凸隆，心前间隙变小。
2. 超声心动图
（1）二维超声心动图：正常三尖瓣隔叶附着点较二尖瓣前叶略低，但两者距离≤10mm，当两者相距离>15mm时提示三尖瓣下移畸形。心尖四腔切面可清楚地显示三尖瓣隔叶与前叶的关系，并准确测量房化右室、功能右室大小。左室长轴和心底短轴切面能够观察三尖瓣三个瓣叶发育情况和右心大小。从室间隔与左室后壁运动判断有无右心负荷过重。右室流入道切面是观察三尖瓣后叶下移程度最为理想的切面，并可清楚显示右房、右室大小及三尖瓣运动情况（图4-3-2A、B）。
（2）M型超声心动图：由于三尖瓣的发育畸形、隔叶及后叶与室壁粘连，其灵活性差，关闭缓慢，三尖瓣关闭较二尖瓣明显延迟是M型超声的特征性表现。三尖瓣前叶发育畸形、前叶宽大冗

图4-3-1 三尖瓣下移畸形X线平片
A. 心脏远达相；B. 左前斜位，显示：肺血明显减少，心影增大，似球形，右心房室明显增大

图4-3-2 三尖瓣下移畸形超声心动图
A. 四腔心切面显示三尖瓣隔叶下移（细箭头示），前叶冗长、与右室壁粘连（粗箭头示）；B. 右室流入道切面显示三尖瓣后叶下移（箭头示）；C. CDFI示三尖瓣反流信号起源点明显低于瓣环水平，接近心尖；D. CDFI示合并卵圆孔未闭，房水平细小左向右分流信号
RA=右心房；LA=左心房

图4-3-2 三尖瓣下移畸形超声心动图
A. 四腔心切面显示三尖瓣隔叶下移（细箭头示），前叶冗长、与右室壁粘连（粗箭头示）；B. 右室流入道切面显示三尖瓣后叶下移（箭头示）；C. CDFI示三尖瓣反流信号起源点明显低于瓣环水平，接近心尖；D. CDFI示合并卵圆孔未闭，房水平细小左向右分流信号
RA=右心房；LA=左心房

图4-3-2 三尖瓣下移畸形超声心动图
A. 四腔心切面显示三尖瓣隔叶下移（细箭头示），前叶冗长、与右室壁粘连（粗箭头示）；B. 右室流入道切面显示三尖瓣后叶下移（箭头示）；C. CDFI示三尖瓣反流信号起源点明显低于瓣环水平，接近心尖；D. CDFI示合并卵圆孔未闭，房水平细小左向右分流信号
RA=右心房；LA=左心房

图4-3-2 三尖瓣下移畸形超声心动图
A. 四腔心切面显示三尖瓣隔叶下移（细箭头示），前叶冗长、与右室壁粘连（粗箭头示）；B. 右室流入道切面显示三尖瓣后叶下移（箭头示）；C. CDFI示三尖瓣反流信号起源点明显低于瓣环水平，接近心尖；D. CDFI示合并卵圆孔未闭，房水平细小左向右分流信号
RA=右心房；LA=左心房
长，瓣叶活动度增大，前叶运动幅度增强是M型超声另一特征性表现。
（3）多普勒超声心动图
1）彩色多普勒超声：由于三尖瓣的下移，舒张期右房内隔叶、后叶血流点下缘明显低于二尖瓣前叶，右房显色面积明显大于左房。收缩期右房出现明显三尖瓣，反流束异常起源点明显低于瓣环水平，接近心尖。当有房间隔缺损或卵圆孔未闭时，房水平见右向左分流信号（图4-3-2C、D）。
2）多普勒超声：将取样容积放在下移的三尖瓣口，收缩期可探及大量反流信号，反流速度取决于关闭不全的程度，反流信号的分布范围广，占整个收缩期。由于三尖瓣下移反流较重，舒张期通过三尖瓣口的血流量增加，将取样容积置于三尖瓣口，多普勒显示E波增高，流速相对增快。当有房间隔缺损或卵圆孔未闭时，将取样容积置于房间隔缺损处可探查到右向左分流信号。
（4）声学造影：因有三尖瓣反流和房间隔缺损，声学造影有特异性改变。因三尖瓣反流，右心排空时间延迟，造影剂于收缩期和舒张期在三尖瓣口往返穿梭，反流使右房压升高，导致上、下腔静脉可见造影剂。房水平右向左分流：大量三尖瓣反流和右心功能下降造成右房压明显升高，造影时房水平大量右向左分流。
（5）鉴别诊断：应注意与其他右心容量负荷过重的疾病，如房间隔缺损、肺静脉畸形引流、肺动脉瓣关闭不全等疾病相鉴别，注意观察三尖瓣隔叶及后叶的位置是关键。
3. CT
（1）VR图像取斜冠状，在无伪影干扰的情况下可以清晰显示右心房、房化右心室及右室流出道的解剖结构。
（2）MIP图像可以从不同角度显示右房及房化右心室的解剖，固有房室瓣位置不变，下移三尖瓣伸入房化右心室，其前瓣形成“帆样”大瓣，可以对本病做出定性诊断。
4. MRI
（1）黑血序列冠状位及平行于室间隔心室长轴位可显示右心室下缘有两个切迹，第一个为三尖瓣环所在位置，第二个切迹为下移的三尖瓣瓣叶的附着处。前叶冗长而形成的“帆影征”在冠状位可清楚显示（图4-3-3）。房化的右心室壁显著变薄，右室流出道扩张。

图4-3-3 三尖瓣下移畸形MRI
cine序列冠状位显示三尖瓣前叶冗长，形成“帆征”。短↑显示三尖瓣瓣环所在位置，长↑显示下移的三尖瓣瓣叶附着处
（2）MR cine序列显示中等量以上的三尖瓣反流，并存房间交通时，可显示房水平右向左分流。
（3）3D CE MRA经MIP及MPR重建，可直接显示肺动脉及其分支发育情况，并同时显示其他并存畸形。
5. 心血管造影
行选择性右心房造影，正位即可显示Ebstein畸形特征性造影表现。
（1）于右心下缘可见两个“切迹”：右侧为三尖瓣瓣环或未移位的瓣叶，以此区分固有右心房和房化右心室。左侧为冗长、下移的三尖瓣瓣叶前端。两切迹间随心脏搏动可见下移、增厚的三尖瓣瓣叶呈线样透明带，其为房化右心室和右心室流出道的分界。
（2）右心房扩大明显，右心房、室排空及肺动脉显影延迟。肺动脉及分支血管明显纤细、稀疏。
（3）合并房间隔缺损或卵圆孔未闭时，左心房、室提前显影。