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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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文章解读
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
简介
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性降低或酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病。以伴性不完全显性方式遗传。G6PD基因位于X染色体。人群中男性患者多于女性。临床上可有4种表现类型:药物或感染诱导的急性溶血性贫血、蚕豆病、先天性非球形红细胞溶血性贫血和新生儿高胆红素血症。为遗传性疾病,无根治办法。
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