发病原因|泰-萨克斯病|疾病百科

泰-萨克斯病

基因突变

泰-萨克斯病是由于HEXA基因突变所致。基因突变意味着构成基因的DNA序列永久改变，进而导致身体内一个或多个程序出错。突变的HEXA基因导致人体不能合成己糖脱氨酶A（Hex-A），从而引起一种叫做GM2神经节苷脂的脂肪物质积聚在大脑和神经细胞，阻止大脑和神经正常工作，最终使其丧失功能。

泰-萨克斯病与遗传相关，若父母双方携带有突变型HEXA基因，孩子患病的概率将高达25%。

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