颅内脂肪瘤病因不清，属于神经管闭合畸形，与遗传、感染、中毒、药物等因素有关。发病机制有多种学说：①胚胎内已存在的异位脂肪；②脂肪代谢物的沉积；③软脑膜脂肪细胞增生或间变；④错构的脂肪细胞；⑤原脑膜发育不全等。目前，认为胎儿期神经管闭合过程中，如有中胚层的脂肪组织掺入，即可引起颅内中线结构的脂肪瘤。它不属畸胎瘤，也不是真正的肿瘤，而是先天性畸形。
脂肪瘤多位于软脑膜下或脑池内，界限不清，借助大量纤维和血管与神经组织交织在一起。胼胝体脂肪瘤可为一薄层。弥漫地覆盖在胼胝体上或纵卧于胼胝体的大脑正中裂内，组织学检查以完全分化成熟的脂肪细胞为主，亦有胎性脂肪组织，细胞内可有泡沫状粉染物质，不易见到细胞核，大小不一，没有恶性征象。常伴有其他结构，例如大量纤维组织和血管。血管的大小不一，排列较紊乱，可见管壁增厚，平滑肌增大，纤维组织内可有大量胶原纤维形成束带状。血管周围的间叶细胞增大堆积。有些尚含有横纹肌、骨和骨髓组织等。
