为一种先天性的皮残留，或组织错构，或在胚胎发育过程中，表皮被包埋在真皮层内而形成囊肿。囊壁为一层较薄的复层鳞状上皮，结构与皮肤的表皮相同。囊内可有脱落的角化上皮细胞，鳞屑、胆固醇等皮脂状物，但这些内容物无臭味。其中无其他皮肤附属器，皮肤表面无黑点或小孔。
表皮样囊肿又称包涵囊肿、珍珠瘤、植入性囊肿等。囊肿多见于中青年男性。多位于手掌的掌侧。生长缓慢，常为偶然发现肿物，多无明显自觉症状，有时有轻度胀痛及压痛。
因为大部分病例局部都有外伤史，如裂伤、刺伤等。
其原因大多数人认为是外伤将上皮组织带入深部造成植入表皮样囊肿，其囊壁由表皮所组成，囊内为角化鳞屑。还有一种观点认为是胚胎细胞错构造成的囊肿。
病理见囊肿为圆形或椭圆形，有时被周围组织压迫可以变形，或呈多叶状。囊壁白色、有光泽。内容充满白色颗粒状油脂样物质。经生物化学分析，其含有大量胆固醇及少量脂肪是有别于皮脂腺囊肿的特征。
