1﹒先天性
胸腺发育过程中，因多种因素影响导致胸腺咽导管部分残留在腺体及其周围，继而发生出血和液体沉积形成囊肿，故胸腺囊肿多发生在胸腺的发育线上。
2﹒炎症性
该病最早于1832年在梅毒患者尸检时发现，故早期认为感染（如梅毒、结核等）是重要病因，但目前支持该学说的依据不多。
3﹒肿瘤性
较大的胸腺肿瘤（如胸腺瘤、精原细胞瘤和胸腺畸胎瘤等）均有可能因出血和囊性变而形成囊肿，据报道：约40%的胸腺瘤患者合并有胸腺囊肿。
1﹒肉眼病变 囊肿圆形或椭圆形，直径一般为4～8cm，囊壁薄、较透明，内含清亮液体或棕黄色混浊液体（含胆固醇结晶）。
2﹒光镜病变 ①囊壁内衬扁平至柱状上皮（可有纤毛）或鳞状上皮。②囊壁含胸腺组织，感染时可有胆固醇性肉芽肿形成。③多房性囊肿常现炎症和纤维化，纤维间隔较厚。④囊壁周围可见受压、萎缩的胸腺组织（具有诊断提示意义）。⑤偶尔恶变（基底细胞样癌或乳头状癌）。［参见第三章（发育异常）］
