有明显的遗传特征，经常发现同一家庭中有数人患病，HLA‐B27检出率很高（90%～94%），但除JAS之外，瑞特病、银屑病性关节炎、炎症性肠病、反应性关节炎、血清阴性肌腱病综合征都与HLA‐B27高

有明显的遗传特征，经常发现同一家庭中有数人患病，HLA‐B27检出率很高（90%～94%），但除JAS之外，瑞特病、银屑病性关节炎、炎症性肠病、反应性关节炎、血清阴性肌腱病综合征都与HLA‐B27高度相关。普通人群中HLA‐B27阳性率仅6%～8%（Khan、Linden等，1990），推测JAS与HLA‐B27高度关联，是具有这种遗传背景的个体对某些环境因素容易发生异常反应而导致疾病发生。感染可能就是一个重要的环境因素。

JAS的病理改变与成人AS类似。骨突关节和骶髂关节的特征性病理变化是软骨内和关节囊的骨化。骶髂关节最早的病变是软骨下肉芽组织形成，组织学上可见滑膜增生和淋巴样细胞及浆细胞聚集、淋巴样滤泡形成以及含有IgG、IgA和IgM浆细胞。有作者认为，JAS的滑膜关节表现为滑膜侵蚀与关节囊和（或）韧带骨化的一种平衡。活动度较低的关节，骨化过程较为显著。
肌腱端炎是脊柱关节病的另一病理标志，是肌腱、韧带或关节囊附着于骨的部位发生炎症。病理初期表现为淋巴细胞、浆细胞浸润，进而肉芽组织形成，最后受累部位钙化、新骨形成。例如在足底筋膜附着跟骨处形成跟骨骨刺，纤维环外层形成韧带骨赘等。