１.血象
典型者呈现红细胞、白细胞和血小板三系减少。疾病早期，贫血可不突出，晚期均有明显贫血。早期部分病人白细胞计数高低不一，后期均显著降低。由于组织细胞在造血组织中被网状纤维所固定，细胞间相互粘附，

１.血象
典型者呈现红细胞、白细胞和血小板三系减少。疾病早期，贫血可不突出，晚期均有明显贫血。早期部分病人白细胞计数高低不一，后期均显著降低。由于组织细胞在造血组织中被网状纤维所固定，细胞间相互粘附，不易进入周围血，故周围血片偶见异常组织细胞。若周围血片可见大量异常组织细胞时，偶可见幼稚红细胞、粒细胞、白细胞数可高达数万，则称白血性恶性组织细胞病。
２.骨髓象
多数骨髓像增生活跃，也有呈增生低下者，而粒、红、巨系均减少为其特点。涂片中找到典型的异常组织细胞是确诊的重要依据。异常组织细胞形态奇异，一般体积较大，可达20～40μm，胞浆明显嗜碱性，可有少量细颗粒，常见空泡，可见被吞噬的血细胞。核形多样，可呈分叶状、双核、染色质细微或呈网状。核仁隐显不一。多核巨组织细胞胞体特大，可达50μm 以上，胞浆淡蓝，无颗粒或仅有少量颗粒。含有3～6个核，核仁可有可无。有作者认为多核巨组细胞对恶组有诊断意义。而吞噬型、淋巴样和单核样组织细胞在其它疾病中也可出现，故仅有辅助诊断价值。
３.病理检查
多次骨髓干抽患者可送骨髓活检，有淋巴结肿大应送淋巴结活检。淋巴结活检可提高诊断率。镜下见淋巴结包膜下、髓索及淋巴实质内组织细胞增殖、浸润、形态奇异、有吞噬性。脾、肝、肾或皮肤活检均可见类似病变。
４.染色体核型分析
近年来发现本病患儿有5 号染色体长臂转位，个别表现8 号及18 号染色体多体或7 号染色体丢失等。成人恶组中染色体核型变化常以多倍体为著。

１.因发热，出血，全血细胞减少而诊为再生障碍性贫血，急性白血病等；
２.因发热，黄疸，肝脾大而误诊为黄疸性肝炎，肝硬化，胆道感染等；
３.因发热持续不退伴有胃肠道症状而误为伤寒，败血症，肠结核等；
４.因便血，腹泻或腹部肿块而考虑为肠道肿瘤，淋巴瘤，溃疡性结肠炎等；
５.因发热，咳嗽，气短，胸液而误为肺部感染，肺肿瘤，肺结核等；
６.因发热，血尿，水肿而诊为肾小球肾炎，泌尿系感染，甚至尿毒症；
７.因发热伴截瘫，脑神经麻痹或抽搐而误为脑炎，脊髓炎，颅内肿瘤；
８.因发热伴有心包积液或胸腹腔积液而误为多发性浆膜炎；
９.因鼻咽部溃疡而误为坏死性肉芽肿；
１０.因发热，皮肤结节溃疡或红斑而误为皮肤结核，非化脓性脂膜炎，蕈样霉菌病等，此外，有不少病例误为外科疾病而施行手术探察，故应提高对本病的警惕。