1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。

1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。

（1）第一代亲属中有多种类型高脂蛋白血症（Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ型），血清TG和（或）TC水平＞人群血脂正态分布第90百分位点（校正年龄、性别后）。
（2）早发性冠心病的阳性家族史。
（3）血浆apoB水平增高。
（4）第一代亲属中无黄色瘤检出。
（5）家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
（6）表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症。
（7）LDL‐C／apoB比例变低。
（8）高密度脂蛋白2‐胆固醇（high density lipoprotein‐cholesterol，HDL2‐C）水平降低。
一般认为，只要存在第1、2和3条就足以诊断FCH。最近有研究显示，传统的诊断标准中单纯以血清TG和（或）TC＞人群血脂正态分布第90百分位点（校正年龄、性别后）为诊断指标可能漏诊，因此提出新的FCH诊断标准：血清apoB＞1.2g／L、血清TG＞1.5mmol／L。