Ｘ线必要时可行CT。
与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。
1．基本X线表现
主要累及四肢关节，以手、足、踝和肘部最常见，以指骨病变出现最早且最为显著，尤以第2～4指骨最易累及，诸指末节均未见发病。基本X线表现可归纳为10种表现：①骺线锯齿样改变，干骺端凹陷；②干骺端硬化；③骨骺闭合；④骨骺镶嵌；⑤骨性关节面局限性吸收，锯齿状凹陷；⑥骨性关节面硬化；⑦骨性关节面凹凸不平（图13-4-1～图13-4-3）；⑧骨端囊变；⑨骨端增大，骨关节肥大畸形；⑩骨端缺损。前四种是儿童期干骺型和干骺骨骺型的表现，后6种是成人期骨端型和骨关节型的表现。
2．X线分型
因软骨坏死而继发的骨质改变的X线影像已见表13-4-1、表13-4-2。由于患者发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。前苏联与我国学者曾主要依据X线改变将本病分为以下几型。
（1）干骺型：
以干骺端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骺端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。
（2）干骺骨骺型：
除上述干骺端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。
（3）骨端型：
以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
（4）骨关节型：
见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。
除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。
尽管这类分型至今仍为放射线学工作者所沿用，但这种按部位的描述性分类既不便于和临床分度结合，又难以反映病变性质；且当有多个关节受累时，每个病变部位表现不一，因此使用这种分型方法有很大的局限性。
