骨髓纤维化是指骨髓造血组织被纤维组织所代替而影响造血功能、胶原纤维沉积伴有肝、脾等器官髓外造血特征的综合征，属骨髓增生性疾病。临床表现大多在50～70岁间发病。起病缓慢，约30%的病人诊断时无自觉症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状。体重常减轻，骨痛、发热、出血、紫癜、黄疸等也常见，约40%引起痛风性关节炎。几乎所有的病人均有脾大，有的表现为巨脾，质多坚硬，可达平脐。患者自觉左上腹不适及下坠感，少数出现脾区疼痛。约50%的患者肝肿大，可导致双下肢浮肿，食管静脉曲张、腹水等表现。本病多数进展缓慢，病程1～30年不等，一般自然病程平均5～7年，部分可转变为急性白血病。少数表现为急性骨髓纤维化，其病程短且凶险。