当某些基因出现故障或发生突变时，人们患乳腺癌的风险也就增大了。因此，对那些有基因突变风险的人群应定期进行检测及筛查。

危险基因

我们从我们父母那里遗传了他们的基因。基因决定了许多身体特征，包括头发和眼睛的颜色等。同样的，我们也可以从父母那里遗传某些疾病或是更高的患某种疾病的风险，其中也包括乳腺癌。与乳腺癌密切相关的基因包括BRCA1，BRCA2，TP53，PALB2及PTEN等。我们每个人都有这些基因。但如果一旦其中的一个基因发生突变，也就意味着患乳腺癌的机率增加了。此外，BRCA1和BRCA2基因的突变还会增加卵巢癌的患病率。仅需做个血样检测就可以知道你的这些高风险基因是否发生突变。此外，体内存在高风险基因突变的人群并不是每一个最终都会得乳腺癌。据统计，高危基因的突变仅会影响1/400的人甚至更少。

正常人乳腺癌的患病率

据英国的相关报道表明，一个女人一生中患乳腺癌的概率为10-12%。即每100个女性中，约有10-11个人在80岁之前会得上乳腺癌。任何人都可能得乳腺癌，即使你的危险基因并未发生突变。还有假如一个家族中不止一个人患有乳腺癌，这也并不意味着这个家族成员的风险基因发生了突变，当然这种情况比较少见，但是乳腺癌确是常见的。

风险基因发生突变的后果

如果你的风险基因发生了突变，并不意味着你一定会得乳腺癌，只能说明你比一般人患乳腺癌的机率更大一些。乳腺癌风险基因中的某个基因发生突变，会使你患乳腺癌的机率提高到40%到85%之间，即每100个风险基因发生突变的人群中，可能有40到85个人一生中可能会得乳腺癌。

那些人应该去检测风险基因的突变？

如果你被怀疑诊断为乳腺癌并且你的家族有乳腺癌和/或卵巢癌家族史，那你最好去做一个血样检测，看看你的风险基因是否存在突变。如果检测结果是阳性的，就意味着你有很高的患乳腺癌的风险，如果突变的是BRCA1和BRCA2基因，你患卵巢癌和乳腺癌的风险都很高。还有，如果你的母亲或姐妹检测呈阳性，你也可以选择一个简单的基因测试，以检测自己是否也遗传了该基因缺陷。如果你的亲属风险基因检测没有一个是阳性的，则需要强大的家族史来证实测试结果。调查家族史就是看看家族成员中有没有同时患乳腺癌和卵巢癌的人员，以及家族中年轻人（发病年龄小于50岁）患乳腺癌的成员。例如，一个家族中有三个女性在三十多岁得了乳腺癌或有四个女性在四十多岁得了乳腺癌，那么其他家族成员绝对应该去做基因测试。

还没有得癌症但是的风险基因已经发生突变，会怎样？

如果你的风险基因发生了突变，只能说明你患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高。具体还要根据你的年龄及所提供的乳房检查和/或磁共振成像（磁共振成像）检查来评估患病的风险。想要降低患病的风险，可以通过一些健康积极的生活方式来降低患病风险，包括：合理膳食，坚持定期锻炼，保证充足的睡眠，杜绝恶性减肥等。但这并不会完全消除风险，或大幅度减低风险至50%以下。因此，大多数女性会选择手术的方法来降低患病风险。手术的效果又与乳房切除术的范围有关，有时为了降低癌症复发的风险，甚至会切除卵巢。不过因为这类手术都是一些比较大的手术，所以术前应该和医生进行彻底沟通来评估手术的风险及影响。比如行双侧乳房切除术可以将乳腺癌的患病风险降低90-95%，但这显然会影响患者的未来生活质量。

如果担心自己有很高的患病风险，应该怎么做？

如果你的家族中有两到三个乳腺癌患者，你也因此担忧自己患病风险的话，建议去向医生寻求帮助。如果医生也认为你患病的风险很高，医生会建议你定期去乳腺科做筛查。尽量做到早发现早治疗，所以不要太过担心。要知道乳腺癌发现的越早，治疗的效果也就越好。