（一）分类
目前对于圆锥角膜尚无统一的分类。最初人们根据圆锥的部位将圆锥角膜分为前部型和后部型；另有人根据圆锥的形状将其分为圆锥、后部圆锥及球形圆锥；近年来还出现了亚临床型、急进型、钝挫等，与病程有关。这里就不同名称的特征加以说明。
1﹒前部型圆锥角膜
即最常见的圆锥角膜，表现为角膜中央变薄，前面向前凸起呈锥状，有典型的症状和体征。
2﹒后部型圆锥角膜
角膜后表面弯曲增加、凹陷变薄，前表面弯曲度保持正常。以病变范围又分为完全型和局限型。
3﹒球形圆锥角膜
双眼病变，整个角膜变薄，呈球状前隆，严格上讲不能称为圆锥角膜。
4﹒顿挫型圆锥角膜
患者仅出现检影异常，无其他症状、体征或阳性检查结果。见于圆锥角膜明显出现之前，或单眼患眼的对侧眼，或患者的亲属。该类型目前还无法用临床手段检测，患者只有在角膜接受手术改变后发生圆锥角膜，才可认为其曾处于顿挫型圆锥角膜状态。
5﹒亚临床型圆锥角膜
患者裂隙灯显微镜及检影镜检查无明显异常，矫正视力达到或接近正常，角膜地形图检查有改变。
6﹒急进型圆锥角膜
病情发展阶段，后弹力层急性破裂，房水进入角膜，造成角膜基质和上皮急性水肿、混浊，眼部刺激症状明显。
（二）诊断
1﹒症状和体征
患者多起病于青少年时期，典型的圆锥角膜患者，呈渐进性视力下降，矫正不佳，验光有高度近视散光，视网膜检影呈“剪刀影”。角膜中央感觉由敏感变为迟钝，称“Axenfeld”征。由于角膜前面呈圆锥状，当向下注视时，锥顶压迫下睑出现一个弯曲，称“Munson”征。裂隙灯显微镜下检查可见光学切面呈圆锥状，地步范围一般不超过7mm，锥顶偏鼻下方，越近锥顶角膜越薄，有时仅为正常厚度的1／5～1／2。角膜基底层出现栅栏样排列的条纹，早期薄，渐变粗，称圆锥角膜线或“Vogt”条纹，这是由于基质内板层皱褶增多而引起的垂直性压力线，压迫眼球时可以消失圆锥基底部的上皮下可出现约0.5mm宽的黄褐色环，或是半环，称“Fleischer环”，主要是由来自泪液的含铁血黄素沉着于上皮或前弹力层所致。年轻患者的角膜基质内可见灰色的条纹状或网格状的神经纤维。长期病变的角膜可出现上皮下变性、瘢痕形成及新生血管。
2﹒角膜地形图检测系统
计算机辅助的角膜地形图检测系统是目前诊断圆锥角膜的主要方式，现较常用的EyeSys和TMS系统。该系统不仅可以显示角膜表面形状，还可以提高模拟角膜计读数、表面规则系数、不同直径圆周的平均角膜屈光度、角膜预测视力等数十个参数，有的还专门配备了圆锥角膜诊断程序。
诊断标准：圆锥角膜主要表现角膜屈光度变大，上、下方屈光度差（I‐S）变大，表面不规则系数增大，单眼发病者双眼角膜屈光度差值变大。Nordon认为，屈光度低于45D时，圆锥角膜出现的可能性极小；若接近50D，就应高度怀疑为圆锥角膜。刘祖国等分析4例6只眼圆锥角膜。发现中央曲率为（51.3±7.3）D，双眼中央屈光度差为（9.2±6.2）D，距中央1.5mm处I‐S值（6.7±3.2）D。瞿小妹检查了27例54只眼圆锥角膜，发现角膜最高屈光度均在45D以上，散光在2D以上，平均最高屈光度为（47.56±5.80）D，平均散光为（5.47±3.80）D；角膜非对称性指数（SAI）及角膜规则指数（SRI）值分别为（2.6±1.9）和（1.67±0.94），认为SAI及SRI为较敏感指数。
OrbscanⅡ为一体式多功能前节分析诊断系统，可提供角膜前表面和后表面的屈光度、形状及角膜厚度等信息，使检查更加全面，有利于确定圆锥角膜的形状、检测早期圆锥角膜的局部微小变化，尤其对后部圆锥角膜的诊断优越性明显。
3﹒Placido盘及角膜曲率计
角膜曲率计可以显示简单明了的Placido盘投影，一些早期出现的细小不规则散光，就可以表现出角膜环的局部扭曲，故有时其效果反而优于角膜地形图，可用于筛选一些早期可疑病例。
4﹒角膜测厚仪和超声生物显微镜
角膜扩张和进行性变薄是圆锥角膜的主要特征。应用角膜测厚仪和超声生物显微镜观察角膜变薄情况，是一种对圆锥角膜分期和随访的方法。通过测量角膜6mm直径处下方与上方屈光力差值，即I‐S值，对圆锥角膜进行分析。其各期的I‐S值为：①可疑或早期圆锥角膜，75～100μm；②中度圆锥角膜，100～125μm；③重度圆锥角膜，大于125μm。由于人群中角膜厚度的差异较大，标准的测试点有时又不能与圆锥真实位置吻合，因而不能单纯以此法进行诊断，其主要用于圆锥角膜的进一步确诊。
5﹒共焦显微镜
应用共焦显微镜观察Ⅲ期或Ⅳ期的圆锥角膜时，发现角膜上皮变形拉长，前弹力层下胶原排列紊乱，深基质层皱褶等病理改变。检测戴接触镜的正常人角膜和圆锥角膜中的基质细胞密度，结果显示：圆锥角膜前后极基质细胞明显减少，但是不戴接触镜的正常人角膜和圆锥角膜基质细胞无差别，因此，共焦显微镜对圆锥角膜的诊断价值尚需深入研究。
（三）病理
与其他疾病不同，圆锥角膜的病理改变不是诊断的根本依据，其病理学研究多是为了探讨其发病机制。病变早期可出现上皮水肿、核固缩、细胞器破坏等改变。随着病变发展，上皮基底细胞逐渐消失，上皮层变薄，前弹力膜增厚和纤维变性，并呈波浪状，基质层可发生纤维变性，基质排列紊乱。晚期，角膜各层均发生了变化，上皮层可仅有1或2层细胞，前弹力膜破坏处上皮细胞长入，基质明显变薄，有蛋白沉积，部分患者发生后弹力膜破裂，内皮细胞变扁平，空泡形成，核分离，角膜上皮、基底膜及内皮有铁质沉着。
圆锥角膜患者眼表面发生改变，一般为角膜知觉降低，泪膜破裂时间缩短，角膜表面荧光素染色或虎红染色呈较多着色点，印迹细胞学检测显示杯状细胞减少、结膜上皮细胞化生，并随圆锥角膜的进展，上述改变加重。因此，圆锥角膜是否与眼表面干燥存在一定联系，尚需进一步探讨。
（四）治疗
1﹒非手术治疗
本病的治疗方法很多，早期采用眼镜矫正，当角膜出现不规则散光或患者视力不能用镜片矫正时，则需要配戴硬性角膜接触镜。
（1）框架眼镜矫正：在圆锥角膜病变早期，仅表现为单纯近视或规则散光，采用配戴一般框架眼镜即能获得满意的矫正视力。
（2）角膜接触镜：当患者出现不规则散光时，普通眼镜已不能矫正，必须配戴角膜接触镜矫正软性接触镜的镜片过于柔软，曲率易变，无法较好地矫正不规则散光；但是，对症状较轻，尤其是对圆锥底部较宽者将有所帮助。硬性角膜接触镜能够维持一个规则的前屈光界面，消除部分不规则散光；但因为配戴不便和引发角膜前泪膜更换不佳，角膜长期处于缺氧状态，使患者不易接受。近年来，一种新型软硬混合性接触镜（rigid gas permeable，RGP）适用于不能耐受角膜接触镜和软性角膜接触镜矫正不佳的患者，其矫正效果优于软性角膜接触镜。
（3）紫外光核黄素交联治疗圆锥角膜：在角膜老化过程中出现胶原纤维变粗和变质硬的现象，被证明是与随年龄增大而出现的胶原分子糖基化有关，受这一现象启发，自20世纪90年代开始，研究人员开始试图利用光或热处理角膜，通过羟基自由基介导的氧化反应以增强基质胶原纤维的强度。另外一个有意义的临床现象是：年轻的糖尿病患者从来不会发生圆锥角膜，即使在少数情况下，圆锥角膜出现在糖尿病发病之前，也会因为糖尿病的出现而病情不再进展，这正是由于糖尿病引起角膜基质内的自发糖基化反应，增强了角膜的强度。基于这些临床发现，德国的一个研究小组最早在20世纪末开始研究如何采用保守治疗来阻止圆锥角膜的病情进展，而避免采用传统的手术疗法。最近几年来，国外研究者发现通过紫外光核黄素诱导交联的方法，可以增加角膜基质的机械强度，阻止圆锥角膜的病理进程，有希望成为圆锥角膜的非手术治疗方法。角膜的生物力学属性取决于胶原纤维、胶原纤维束和它们的空间结构组成。圆锥角膜患者角膜的机械强度通常是正常值的一半。交联疗法的基本原理是光敏剂核黄素（即维生素B2）在370nm波长紫外光作用下，被激发，产生以活性氧自由基为主的活性氧族。活性氧族可以与各种分子发生反应诱导胶原纤维的氨基（团）之间发生化学交联反应（Ⅱ型光化学反应），从而增加了胶原纤维的机械强度和抵抗角膜扩张的能力，370nm正是核黄素的吸收峰波长。
治疗方法：首先除去角膜中央直径为9mm区域的上皮，将溶解于20%右旋糖酐的0.1%核黄素滴加到角膜表面，每3分钟1次，持续30分钟，在裂隙灯蓝光照射下，确认紫外光照射前核黄素已经进入前房。用波长为（370±5）nm，辐射度为3mW／cm2的紫外光照射30分钟，相当于3.4J的总照射能量，光束的直径控制为9mm。在照射过程中，每5分钟用核黄素、右旋糖酐和表面麻醉剂冲洗1次角膜表面。照射结束后，抗生素眼膏涂眼，并用浸有0.3%氧氟沙星的绷带型接触镜盖眼，直至角膜上皮修复。患者在治疗后24～48小时会有异物感、烧灼感和流泪，未见其他显著的临床并发症，包括内皮功能障碍、持续性上皮缺损、白内障以及青光眼等。在交联治疗后，角膜上皮荧光素染色阳性，2天后染色消失。治疗后出现角膜水肿及角膜大面积的Haze，直至治疗后第7天才逐渐消失。光学显微镜下可见治疗后第3天角膜基质出现凋亡细胞，具有典型的凋亡小体和核碎片。角膜基质显著水肿增厚，全角膜厚度与正常相比增加100%以上。上皮愈合很快，仅在邻近上皮层的浅基质有轻度的炎性细胞浸润，可见散在的多形核白细胞、淋巴细胞和巨噬细胞等。第7天角膜水肿消失，基质细胞数量开始增加，可见基质细胞有丝分裂象，在邻近的未接受交联治疗的区域可见较大的纺锤形成纤维细胞。治疗后第4周，由于基质细胞的增生，全层角膜基质基本恢复正常，但是在浅层基质，仍可以发现基质细胞密度降低，甚至存在某些无基质细胞的区域。第6周，角膜基质内的细胞分布恢复至接近正常。免疫组织化学检测发现在治疗后第4周和第6周，在邻近治疗区的角膜基质内有α平滑肌肌动蛋白的表达。
紫外光核黄素交联疗法可能带来的不良反应主要包括两个方面：紫外光照射带来的直接损伤和紫外光的光化学效应带来的角膜损伤。紫外光直接损伤取决于波长、辐射度和照射时间，而间接损伤是由紫外光激发核黄素产生的自由基造成的。尽管紫外线已经被证实是引起白内障的原因之一，然而动物实验和临床研究都排除了紫外光核黄素交联治疗引起医源性白内障的发生，可能的原因是用于交联治疗的紫外光能很小，约0.65J／cm2（0.36mW／cm2），远远低于可以引起白内障的能量水平70J／cm2。另外在交联疗法中使用的是A波紫外光（UVA），而引起白内障的主要是波长29～320nm的B波紫外光（UVB）。实验研究未发现交联疗法对视网膜产生损害。
为了保证紫外光核黄素交联疗法应用于临床的安全性，必须严格遵照下面几个条件：必须将角膜上皮去掉，以保证核黄素能够扩散进入角膜表面最少30分钟（在交联过程中，核黄素不仅是光敏剂，也是紫外光的阻挡物）；紫外光辐射度为3mW／cm2，紫外光必须为单一波长370nm；接受交联治疗的角膜厚度必须在400μm以上，以确保角膜内皮不受损害。
2﹒手术治疗
晚期发生角膜水肿或瘢痕形成，患者视力严重障碍，则应考虑手术治疗。晚期圆锥角膜患者只能通过角膜移植才能恢复视力，从经典的穿透性角膜移到最新的深板层角膜移植等，均可获得满意的治疗效果。
（1）穿透性角膜移植术：对于不能耐受角膜接触镜和视轴出现瘢痕的患者，穿透性角膜移植术是最有效的治疗方法。术后多数患者可获得良好的视力，发生移植后的排斥率低，为7.8%～31.0%。穿透性角膜移植后角膜内皮细胞有一定丧失，并于术后15～20年圆锥角膜可能复发。因此，一次性穿透性角膜移植手术不能维持终生，可能需要再次手术。
（2）深板层角膜移植：为了减少穿透角膜移植并发症，通过深板层角膜移植，加固已经变薄的中央角膜基质。该手术操作较穿透角膜移植难度大，术后有发生后弹力层穿孔的危险，但其优越性主要是能够保留受体内皮细胞、术后不会发生植片排斥、伤口愈合快及用药时间短。
（3）激光角膜切削术：存在浅层瘢痕的圆锥角膜经过激光角膜切削治疗，患者可获得有效视力。屈光性角膜切削术（photo refractive keratectomy，PRK）和准分子激光原位角膜磨镶术（laser in situ keratomileusis，LASIK）等手术后可发生屈光回退，而且由于切削后的角膜进一步变薄，术后有加重圆锥角膜的危险，可能发生角膜瓣融解。因此，圆锥角膜是否采用屈光性角膜切削术治疗尚需进一步研究。
（4）表面角膜镜片术：该手术是应用健康的供体角膜组织，对圆锥角膜加固，使其变扁平。应用该方法治疗轻度和中度圆锥角膜，可抑制圆锥角膜的病变进展，若不成功，也不影响后续应用穿透性角膜移植术治疗圆锥角膜的效果。
（5）眼内植入人工晶状体：由于此种手术易于操作且术后视力恢复预测性好，所以较受患者欢迎。对于角膜地形图检查怀疑为圆锥角膜的患者，实施该手术既避免了因屈光性角膜切削造成的角膜变薄，又可以基于患者前房一般较深而易于手术操作。
（6）角膜基质环植入术：该手术通过减少角膜前表面的弧长，使角膜变平，从而矫正不规则散光和近视。此种手术不需要去除角膜组织，且不伤及中央角膜区。若需要时，也可将环取出。该手术适用于不能耐受配戴角膜接触镜和中央角膜清亮的患者，但术后也会发生欠矫、过矫、基质环移位及突出等并发症。目前尚无文献报道植入基质环将加速圆锥角膜的进展。
（张凤妍）
大角膜;畏光;流泪
圆锥角膜症状
除了依据病人的症状，主要靠客观体征。应用Placido氏盘、检影法、裂隙灯显微镜和角膜计进行检查，常可用助于早期诊断。疾病发展到完成期和变性期，症状和体征均已明显，除上述检查外，应用带有 16D透镜的眼底照像机或Polaroid照像机进行摄影诊断，实属必要。在照片上可以明确的看到圆锥的大小，位置及其与周围的关系。
后部型圆锥角膜与前部型的主人鉴别在于后部型角膜后表面的弯曲度加大。前表面的弯曲度正常;而前部型角膜前后表面的弯曲度均有变化。
本病好发于16～20岁的青年人，女性较多，开始常累单眼，继而第二眼发病，在预后上，后者好于前者。
1.分类 按Duke-Elder(1946)和Eapbenb(1960)的分类为
(1)前部形圆锥角膜。
(2)后部型圆锥角膜：又分为完全型和局限型。
2.症状和体征
(1)前部型圆锥角膜：
临床上较常见，按临床过程分为4期：
此期可无任何症状，临床上很难诊断。若一眼已确诊为本病，另眼用视网膜检影镜检查出检影异常(出现剪动性红光反射)，以及在确诊病例亲属中发现视网膜检影异常者，都应考虑到本病的可能。
本期的临床表现主要为屈光不正。裸眼视力下降，但可用眼镜或角膜接触镜矫正视力。初起时可能只出现单纯近视，以后逐渐向规则或不规则散光发展，故总是表现出近视散光。角膜逐渐向前凸起，其形态可用多种方法检查出来。如用Placido盘作定性分析，此期的Placido盘角膜映像会出现同心环和轴的歪曲，即在角膜上方或鼻侧的环较宽，而在颞下部分的环变窄。近角膜中央的环呈不规则映像和水平轴的变形，即映像呈梨形。检查时注意此盘应对准角膜中央且不要倾斜，否则结果会有偏差。另用角膜曲率计检查时可发现有规则散光，角膜屈光力增加，曲率半径变小，此仪器不适于对不规则散光的检测。角膜照相术(photokeratoscope)是记录角膜形态的一种方法，角膜较凸出倾斜的部分在照片中表现出紧密相近的同心圆，本法可提高初期诊断率。采用角膜地形图电子计算机分析系统(Computer-assisted corneal topographic analysis system)既可定性又可定量检查出角膜形态变化。圆锥角膜早期矫正视力可以正常，裂隙灯及Placido盘检查无异常发现，但用角膜地形图仪检查可发现早期病变。有人总结出早期圆锥角膜用角膜地形图检查时的3个特征是：
A.颞下方角膜变陡，屈光力增加，曲率半径变小。
B.角膜中央区屈光力呈不均匀对称分布。
C.角膜中央与周边的屈光力差异显著增大，由正常的2～3D增加到10D以上。通常是角膜颞下象限最先变陡，随着病情进展，角膜变陡扩展到鼻下象限，然后是颞上象限，但很少累及鼻上象限。此期作视网膜检影时，瞳孔光带呈“张口状”开合，即剪动影。作裂隙灯检查时可见角膜上皮和前弹力膜的反射增加，基质层的反射较弱。目前还可采用先进的Orbscan角膜地形图(Orbscan corneal topography system)对圆锥角膜进行早期诊断。
出现典型的圆锥角膜症状，即视力显著下降。除戴接触镜外，一般眼镜不能矫正视力。随着病情的发展，由初期的角膜中央感觉变敏感，致此期变得迟钝，称为Axenfeld征。有些慢性角膜病，甚至长期戴接触镜者亦可出现此征。检查时可见角膜中央显著变薄呈圆锥形，当向下注视时，圆锥顶压向下睑缘，使下睑缘出现一个弯曲，称为Munson征。
在裂隙灯下可见光学切面呈特殊的圆形或椭圆形圆锥，锥顶往往位于角膜中央偏颞下侧，愈向锥顶角膜愈薄，有时仅为正常角膜厚度的1/5～1/2。在病变发展过程中于基质层会出现许多约2mm长呈垂直分布、相互平行的细线，此细线渐变长变粗似栅栏状，粗看是直的，细看是迂曲状称为圆锥角膜线(keratoconus line)，又称Vogt条纹。其实际上是由于基质板层内皱褶增多引起的垂直压力线，对眼球施加压力时，可使其消失。有时在圆锥基底部附近的上皮下出现约0.5mm宽的黄褐色环，其直径为5～6mm，可以是完整的环形，也可是不完整的环或半环形，扩瞳后在钴蓝光线下显得十分醒目。它是因含铁血黄素沉着于上皮或前弹力膜所致。该铁质被认为来自泪液，其典型的分布形态为泪液浸渍圆锥底所致。此环被称为Fleischer环，出现率约50%。在某些年轻患者，角膜基质内的神经纤维明显可见，有时呈一条条灰色线条，有时呈网格状，在圆锥顶附近可出现点状上皮剥脱，上皮下可有点状混浊。角膜缘附近有新血管长入。
用直接眼底镜距患眼10～30cm，通过 5D透镜，可看到1个圆形淡褐色阴影。不过在晶状体屈光指数改变或核性白内障的早期亦可见此征，应详细检查角膜和晶状体加以区别。由于角膜明显变形，眼底像显得不甚清晰。
在病变角膜的上皮下出现玻璃样变性。圆锥处可有瘢痕形成及新生血管长入角膜浅层。此期患者的视力显著减退，均不能用眼镜或接触镜矫正。有时可发生急性后弹力膜破裂，称为“急性阶段的圆锥角膜”或“急性圆锥角膜水肿”。此时患者主诉疼痛、畏光、流泪等严重刺激症状及视力锐降。检查时发现球结膜充血，角膜基质和上皮层急性水肿、混浊。水肿混浊的范围常提示后弹力膜破裂的大小，裂口愈大，水肿混浊的范围愈广。裂口的形状常呈镰刀状或新月形。数周后，裂口附近的内皮细胞逐渐变大、移行并覆盖在再生的后弹力膜上。角膜水肿逐渐消退，形成薄雾状瘢痕，使病变角膜呈半透明外观。瘢痕若累及视区，则视力显著受损。若不在视区内，则基质层瘢痕会使角膜变扁平，近视及散光度反而减轻，视力有所提高，还适合配戴接触镜矫正视力。后弹力膜急性破裂一般见于病变的后期，偶尔见于早期。前弹力膜亦可发生破裂，但其多见于早期，破裂处由结缔组织修复，留下线状瘢痕。
临床分级(Robertson，1989)：
0级：无圆锥。
Ⅰ级：裂隙灯下未见明显圆锥，但可用视网膜检影及角膜曲率计检查发现。
Ⅱ级：角膜内面凹度增加，角膜基质出现Vogt条纹线，但未出现瘢痕。
Ⅲ级：角膜基质有Vogt条纹线，角膜中央有瘢痕，圆锥顶端明显变薄。
Ⅳ级：已施行穿透性角膜移植手术。
(2)后部型圆锥角膜：
临床上较少见，多数人认为属先天性异常。女性多见，常单眼发病。主要表现为角膜后表面锥状突起。因为前表面的弯曲度正常，视力比前部型圆锥角膜损害小。其视力降低程度取决于出现后部圆锥的部位和大小。后部圆锥突起处可见到后弹力层及内皮缺损，并伴有基质层变薄及瘢痕性混浊。根据角膜后表面圆锥的范围又分为2型：
第1型为完全型：亦称为静止型。表现出整个角膜后表面有不同程度的弯曲度增加，甚至中央部呈半球状凹陷，凹陷区内基质层明显变薄。但角膜前表面弯曲度始终保持正常。其病因可能系先天性发育异常，常伴有眼部其他先天异常，例如前锥形晶状体、先天性无虹膜或虹膜萎缩、瞳孔异位和先天性房角异常等。
第2型为局限型：在角膜后表面表现出局限性变薄和凹陷，前表面完全正常。此型比完全型常见。多数人认为可能是局限性后弹力层和内皮受损所致。该型仅女性发病，常单眼受累。检查时见角膜后表面局限性弯曲度增大甚至呈圆锥状，其顶端常偏离中心。而前表面的弯曲度始终正常。在病变发展过程中常发生后弹力膜破裂，并出现急性角膜水肿。其通常不出现Fleischer环。视网膜检影时常出现剪刀状影动。
仅在女性发病，病变常为单眼(占61%)。
后表面弯曲度加大，呈圆锥状，其顶端常偏离中心，而角膜前表面弯曲度正常。
后弹力膜破裂较多。没有Fleischer氏环。用平面镜检影时，出现“剪刀状”阴影。
主要病理变化为角膜中心部变薄和突出，上皮发生基底膜破裂，前弹力膜变厚和原纤维变性。前弹力膜呈波浪状，并有许多裂隙，上述缺损被结缔组织所充填或者长入上皮。后弹力膜及附近基质有大量皱褶和弯曲，只有12.3%的病例发生后弹力膜破裂。
电子显微镜下观察，在疾病的早期前弹力膜即有断裂，与其接触的角膜上皮(基底细胞)变性，细胞变扁，似与前弹力膜破裂处下方的角膜固有细胞相互交通。固有细胞含有大量的增殖物质和内质网，并被PAS染色阴性、与成熟胶原周期性不同的胶元Ⅲ所包绕。角膜中央区变薄，但基质层的胶原小板数与正常角膜相仿，这说明胶原本身改变不大，变薄的原因在于小板间的间质减少。病变后期，后弹力层断裂出现裂孔，房水经裂孔渗入角膜基质层，引起角膜基质水肿。
后部型圆锥角膜的早期诊断常需要作Orbean检查，本设备是一种可以同时检测角膜前、后弯曲度、角膜厚度及前房深度的新型光干涉测量仪器。
早期诊断除根据症状外，主要靠客观体征。应用裂隙灯显微镜，视网膜检影镜、Placido盘、角膜曲率计检查，诊断不难确定。角膜照相可以记录圆锥的形态位置、大小及与周围的关系。有条件的话，应用角膜地形图能定性及定量早期诊断此病。后部型圆锥角膜的早期诊断可应用Orbcan检查。其与前部型圆锥角膜的鉴别主要依靠两者的不同症状、形态及特殊体征。
与圆锥角膜相关的疾病常见有以下几种：
3.Down综合征
又称为先天性愚型(即三体染色体21综合征)，是与本病有关的最常见染色体异常病。其发病率约为7%，成年后发病率增高。较常出现急性圆锥角膜水肿。
4.变态反应病
圆锥角膜常合并春季角结膜炎，常与花粉症、哮喘病等变态反应性疾病有关。其特点是IgA反应降低，IgE反应增高，细胞免疫也有缺陷。
5.全身结缔组织病
多种疾病都与间质发育不良、胶原脆弱有关。如Ehlers-Danlos综合征，是因赖氨酸羟化酶缺陷所致。另外还有Marfan综合征、Liffle病和Noonan综合征等，除伴有圆锥角膜外，还可能有晶状体脱位或视网膜脱离等。
6.全身性疾病
目前已发现甲状腺功能减退和心脏二尖瓣脱垂与圆锥角膜的发病有关。
7.眼部疾病
与圆锥角膜相关的眼部疾病有蓝色巩膜、小角膜、无虹膜、视网膜色素变性、眼睑松垂综合征和Leber先天性黑矇视网膜色素变性等。
