92%在1岁内发病，起病缓慢，其中10%患者出生即有重度贫血，生后3个月内发病者50%，6个月前占75%，呈进行性苍白，精神萎靡，食欲缺乏，甚至心力衰竭。多无肝、脾及淋巴结肿大，无黄疸和出血倾

92%在1岁内发病，起病缓慢，其中10%患者出生即有重度贫血，生后3个月内发病者50%，6个月前占75%，呈进行性苍白，精神萎靡，食欲缺乏，甚至心力衰竭。多无肝、脾及淋巴结肿大，无黄疸和出血倾向。伴先天性发育畸形：1／4～1／3为低出生体重儿，受累组织器官颅面占50%（眼距宽、唇裂、腭裂、高腭弓、鼻梁宽扁、小头畸形、小颌畸形、小儿畸形、耳位低、发际低、内眦赘皮及上睑下垂）；眼部占50%（先天性青光眼、斜视及先天性白内障）；颈部占50%（颈短、颈蹼、高肩胛畸形及颈椎畸形）；指趾畸形占39%（拇指三节指、多指或指断裂、鱼际肌发育不良及桡动脉缺如）；泌尿生殖系统占38%（肾脏缺如、马蹄肾及尿道下裂）；心血管系统占30%（房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉缩窄、法洛四联症及复杂心脏畸形）；肌肉骨骼系统占50%（生长迟缓、并指及趾畸形）；神经运动系统（50%学习障碍）。1／6病例呈Turner综合征。

头晕;乏力;心悸;气短
一、症状
贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形，约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼，乳头内缩，蹼状颈，手指或肋骨的异常。
二、诊断
综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高。典型病例不难诊断。