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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

92%在1岁内发病,起病缓慢,其中10%患者出生即有重度贫血,生后3个月内发病者50%,6个月前占75%,呈进行性苍白,精神萎靡,食欲缺乏,甚至心力衰竭。多无肝、脾及淋巴结肿大,无黄疸和出血倾
92%在1岁内发病,起病缓慢,其中10%患者出生即有重度贫血,生后3个月内发病者50%,6个月前占75%,呈进行性苍白,精神萎靡,食欲缺乏,甚至心力衰竭。多无肝、脾及淋巴结肿大,无黄疸和出血倾向。伴先天性发育畸形:1/4~1/3为低出生体重儿,受累组织器官颅面占50%(眼距宽、唇裂、腭裂、高腭弓、鼻梁宽扁、小头畸形、小颌畸形、小儿畸形、耳位低、发际低、内眦赘皮及上睑下垂);眼部占50%(先天性青光眼、斜视及先天性白内障);颈部占50%(颈短、颈蹼、高肩胛畸形及颈椎畸形);指趾畸形占39%(拇指三节指、多指或指断裂、鱼际肌发育不良及桡动脉缺如);泌尿生殖系统占38%(肾脏缺如、马蹄肾及尿道下裂);心血管系统占30%(房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉缩窄、法洛四联症及复杂心脏畸形);肌肉骨骼系统占50%(生长迟缓、并指及趾畸形);神经运动系统(50%学习障碍)。1/6病例呈Turner综合征。

头晕;乏力;心悸;气短
一、症状
贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形,约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼,乳头内缩,蹼状颈,手指或肋骨的异常。
二、诊断
综合文献报道,有学者提出如下诊断标准:①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃,伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高。典型病例不难诊断。

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