本病的临床症状往往在青春期前不明显。在婴儿期，身高在均值以上，下肢肌张力可增高，表情多呆滞。至幼儿期患儿言语发育迟缓，常口吃，智力发育尚可。学习成绩下降，言语简单，患者身高往往高于均值，主要为

本病的临床症状往往在青春期前不明显。在婴儿期，身高在均值以上，下肢肌张力可增高，表情多呆滞。至幼儿期患儿言语发育迟缓，常口吃，智力发育尚可。学习成绩下降，言语简单，患者身高往往高于均值，主要为下肢长骨长。到青春期后男性第二性征不明显，表现为睾丸小而硬，精子缺乏，小阴茎，可有隐睾和尿道下裂。不育，阴毛、腋毛和胡须稀少或无。呈女性化，如乳房发育、皮肤细嫩、腼腆。约1／4 患者智力可轻或中度减退，以言语能力差、反应迟钝、学习困难为多见。性格孤僻，被动。少数患者可有精神异常和抵触社会行为。可伴有小头畸形和明显的骨骼畸形，如桡骨与尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等。有指距宽、外耳异常、先天性心脏病、睾丸未下降等，对静脉曲张、肺气肿和乳腺癌发生率有增高的倾向。皮纹表现为嵴纹总数降低。本病患者体内促性腺激素增加，尿中17‐酮类固醇减少。脑电图可有异常。

无睾丸;阴茎短;睾丸微小;睾丸萎缩;睾丸发育不全;阴茎样尿道;阴茎异常;睾丸增大和变硬
一、症状
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
二、诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。