青紫和心脏杂音为本病的主要临床表现。青紫的轻重和出现时间的早晚取决于病理类型和肺血流量。合并肺动脉口梗阻者，肺血流量较少，青紫出现早；半数以上在出生后不久出现青紫，如果未经治疗约80%于6个月内夭折。Ⅰc和Ⅱc型因无肺动脉口梗阻，肺血流量较多，故青紫症状较轻或不明显，但常表现多汗、气促、易患肺炎和心力衰竭。多数患儿有喂养困难、活动量小，易疲劳和劳力性呼吸困难，16%～45%在婴儿期出现缺氧发作，其机制可能与肺动脉口狭窄加重、室间隔缺损和动脉导管自然闭合等有关，是肺循环量明显不足的征象。较大患儿可有蹲踞现象。生长发育大多迟缓，身长和体重均落后。
体格检查可见发绀、杵状指，心前区隆起，心尖搏动有力，但胸骨左缘下段心脏搏动相对安静，少有震颤。听诊时心脏杂音随合并的畸形而异，通常可在胸骨左缘闻及来自室间隔缺损或肺动脉狭窄的收缩期杂音，若此杂音减弱，提示严重肺动脉狭窄或室间隔缺损的自然闭合。伴动脉导管未闭者则可闻及连续性杂音。多数病例第一心音单一，肺动脉瓣区第二音单一、减弱或明显分裂，有时因心房水平的交通呈限制性，右房收缩加强，可产生第三心音。Ⅰc和Ⅱc型因肺循环量增多，汇入左心的血流量也增多，导致二尖瓣口相对性狭窄，在心尖部可听到舒张期隆隆样杂音；有心功能损害时可出现第三心音或奔马律；发生肺动脉高压则肺动脉瓣区第二音增强。7%的患儿可出现严重心律失常，1.3%～5%并发脑栓塞和脑脓肿等。
蹲踞现象;颈静脉怒张;肺血流量很多;连续机器样杂音;新生儿发绀;气急;紫绀;发绀;水肿
● 青紫
● 收缩期杂音（室间隔缺损）
● 喷射性收缩期杂音（与肺动脉狭窄有关）
● 如果肺血流（pulmonary blood flow，PBF）不受限制，逐渐发生充血性心力衰竭
● 如果合并主动脉缩窄（CoA），下肢远端动脉搏动减弱，上下肢血压差有差异
● 心房水平分流受限，出现肝肿大
