由于瑞氏综合征是罕见疾病，因此可能需要排除引起相同或相似症状的其他疾病后再行诊断，这些疾病包括：

（1）脑膜炎（软脑膜和脊髓膜表面的保护性炎症）；

（2）脑炎（脑实质的炎症）；

（3）遗传代谢紊乱性疾病（影响体内生化反应的疾病），最常见的是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

诊断瑞氏综合征可能需要做以下检查：

（1）血常规（查血）和尿常规

主要用于明确血液中是否存在毒素或细菌的聚积，还可以在一定程度上说明肝脏功能是否正常。

（2）CT扫描

CT扫描主要用于检查患者是否发生脑水肿

（3）腰椎穿刺

使用穿刺针穿刺并取少量脑脊液（脑和脊髓之间流动的液体）用于检查是否有细菌或病毒感染。

（4）肝活检

取小部分肝组织，在显微镜下观察与瑞氏综合征相关的特有病理改变。

此外，还可以进行某些特殊检查来证明是否有遗传代谢紊乱性疾病的存在，比如检查这些疾病相关的化学标志物。