首页 > 疾病百科 > 囊性纤维化 > 诊断标准
现在，大多数的病例是在胎儿出生后不久通过斑点试验初筛发现的，即从婴儿脚后跟采取一滴血以检测是否可能患有囊性纤维化。如果初筛结果异常，则需进一步确诊（比如汗液试验），囊性纤维化患儿汗液的含盐量高于正常人。还可以直接采集血液或者唾液标本进行囊性纤维化突变基因检测。没有进行过初筛试验、发病年龄较大的患者考虑患此病可能时，也可以通过这两种试验确诊。如果某人有囊性纤维化家族史，通过基因检测自己是否携带突变基因，可以进一步评估将来子女的患病风险。
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