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爱德华兹综合征

血液检查和胎儿颈项透明层超声扫描(颈项透明层是周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜)

孕妇会在怀孕10-14周之间进行妊娠期爱德华兹综合征筛查,以评估他们的婴儿患有此病的几率。这个筛查是一个综合测试,包括血液检查和胎儿颈项透明层超声扫描(颈项透明层是周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜)。这个测试同时可以筛查唐氏综合征及帕套综合征。如果筛选试验表明孕妇有较高的怀有爱德华兹综合征胎儿的风险,医生可能会建议孕妇完善一个诊断性检查,以明确是否怀有爱德华兹综合征胎儿。这个诊断性检查是通过绒毛膜绒毛取样或羊膜腔穿刺术进行检测。但是这些都是怀孕期间进行的侵入性检查,以取得组织或液体样本明确是否存在有三倍体18号染色体。现在研究出一种新的检测手段,可以通过从母亲的血液样本并找出其中婴儿的DNA来检测。这被称为非侵入性产前DNA诊断,只有很少的地方在开展。

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