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睾丸女性化综合征

基因突变导致的遗传病

雄激素不敏感综合征(AIS)是一种由于基因突变导致的遗传病,由母亲传给后代。基因突变的后果意味着尽管基因表型为男性,但是身体产生雄激素抵抗,导致男性特征发育不正常,即阴茎不发育或发育不全,儿童时期生殖器表现为女性或介于男性和女性两者之间,但是他们没有子宫或卵巢,伴有完全或不全的隐睾症。携带AIS突变基因的母亲自己不会患病,但是后代有四分之一的概率患病。

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