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遗传性压迫易感性神经病

基因确实

遗传性压迫易感性神经病(HNPP)多呈常染色体显性遗传,基因定位于17p11.2,在此区域内有一个1.5Mb片断的缺失,该缺失包含了整个周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因,而PM22基因对于外周神经的正常发育至关重要,PMP22基因的蛋白产物构成了髓鞘,髓鞘包裹于外周神经表面,相当于电线的绝缘涂料。当该基因的拷贝丢失时,髓鞘十分脆弱,在受压等情况时可脱落,最终导致神经电信号的传递异常。神经对压迫的易感性与神经结构的异常有关,但确切的机制尚不清楚。HNPP患者的PM22缺陷基因来自父母中的一方或父母双方,疾病确诊依赖于临床症状,但患者的家族史及基因诊断可协助确诊该疾病。

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