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多发性神经纤维瘤II型

基因突变

多发性神经纤维瘤II型是由于基因突变造成,由基因序列发生了永久改变引起。基因异常会造成正常的神经生长程序调控功能的紊乱。这种突变造成了正常神经组织的生长失去了调控。有一半患者的基因突变是从父母那里遗传而来。另一些患者的基因突变是自然发生的。虽然通过孕期基因测定的方法可以确诊胎儿是否患有多发性神经纤维瘤II型,但是多数患者是由出生后发生的临床症状和医学检查而确诊的。

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