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结节性硬化症

基因突变引起的遗传性疾病

结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。这些基因参与调节细胞的生长,而突变基因导致细胞失控性生长和体内多发性肿瘤。在大约3/4的病例中,遗传错误在没有明显的病因的情况下发生,且患者其他的家庭成员不受影响,不会发生遗传突变。剩下的1/4的病例,基因突变遗传自父母一方。父母中的任意一方携带突变基因,都有可能遗传给下一代,遗传的概率为50%。父母携带突变基因也会患结节性硬化症,尽管有时临床症状不明显,让患者自己没有意识到患病。

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