先天性肝囊肿的病因尚不清楚。一般认为起源于肝内迷走的胆管，或因肝内胆管和淋巴管在胚胎期的发育障碍所致。或胎儿期患胆管炎，肝内小胆管闭塞，近端呈囊性扩大及肝内胆管变性，局部增生阻塞而成，多为多发。
潴留性肝囊肿：为肝内某个胆小管由于炎症、水肿、瘢痕或结石阻塞引起分泌增多，或胆汁潴留引起，多为单个，也可因肝钝性挫伤，致中心破裂的晚期。病变囊内充满血液或胆汁，包膜为纤维组织，为单发性假性囊肿。
肝囊肿分为非寄生虫性和寄生虫性，以前者为多见。非寄生虫性肝囊肿的原因尚不清楚，目前认为是先天性原因，可能与肝内胆管、淋巴管发育障碍有关，囊肿单发或多发，常有完整包膜，囊内壁有柱状上皮细胞，囊液清亮，量为数毫升至上千毫升不等，且不与胆道相同，周围肝组织有受压表现；多发囊肿者可为多个。另外在肝外伤后由于肝脏深部组织挫伤、出血、渗出、胆汁瘘，在肝包膜完整时，未渗入腹腔，逐渐形成创伤性囊肿。此时囊肿为纤维组织包裹的结果，囊壁没有上皮细胞，称假性囊肿。当囊肿较大时，可以造成周边器官压迫，出现相应症状，或由于囊肿继发感染，囊内出血等出现症状。
