在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8～14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因，大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起，而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。
尿道下裂以尿道开口异常、阴茎下弯、包皮分布异常为特征。按尿道外口的位置分为阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。临床上以前型尿道下裂即尿道口位远端者居多。部分伴发阴茎下弯。此外，尚有单纯性阴茎下弯而无尿道下裂者。
