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外阴恶性黑色素瘤常来源于结合痣或复合痣。尽管有一些外阴恶性黑色素瘤家族史的报道，有皮肤黑色素瘤家族史者患外阴恶性黑色素瘤的年龄早于无家族史者，二者相对应的年龄为44.8岁和49.7岁。有家族史
外阴恶性黑色素瘤常来源于结合痣或复合痣。尽管有一些外阴恶性黑色素瘤家族史的报道，有皮肤黑色素瘤家族史者患外阴恶性黑色素瘤的年龄早于无家族史者，二者相对应的年龄为44.8岁和49.7岁。有家族史者可能有多发病灶和良好预后倾向。与妊娠相关证据有待证实。其他因素如性伙伴、激素影响等也未显示出与外阴黑色素瘤发病有关。
发生恶变的色素痣大多为痣细胞位于表皮与真皮交界处的混合痣。肿瘤细胞呈极度多形性改变，可为多角形含空泡、梭形及多形态的混合型，常有核分裂。瘤细胞与间质无界限。细胞排列多样，呈片状、条索状或假腺泡状，有时弥漫一片。细胞内黑色素颗粒分布不均。
