膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰，排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂，膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。
膈肌的起源有胸骨部、肋骨部和腰部三个部分，这三个组成部分的肌肉发育或连接不完全则可形成膈疝。以下解剖学上的缺失或弱点是先天性膈疝的好发部位：
1﹒胸骨旁裂孔
部分胃或结肠可经胸骨旁裂孔疝入胸内。
2﹒胸腹裂孔
胎儿期胸腹膜与横膈融合不完全则在组成膈肌的肋骨部与腰部之间形成较大的膈肌缺损。胃、大网膜、小肠、结肠、脾、甚至肾脏上极等腹腔器官均可经胸腹裂孔疝入胸内。
3﹒食管裂孔
此处组织比较松弛、薄弱、易形成食管裂孔疝。
此病常伴有其他器官的先天性畸形。有的病例在成年后才呈现症状。疝的内容物决定于疝的位置和大小。常见的有胃、大网膜、小肠、结肠等，有时还可含有脾、肝、胆囊等。疝孔大，又未形成粘连者，疝内容物可自行疝入胸腔和回纳入腹内。疝口狭小或已形成粘连则腹腔器官疝入后不易回纳甚或引致绞窄性疝，导致疝入的器官坏死穿孔。
