先天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

先天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis）系常染色体隐性遗传性疾病，在胚胎时期，由于小胆管塑形障碍或完全终止，导致原始胆管上皮持续产生并堆积，以及肝内小叶间胆管发育异常，形成形态各异、排列紊乱的胆管结构；肝内纤维组织的堆积，最终形成肝脏弥漫纤维化、门脉高压。20%病例合并婴儿型多囊肾，部分合并Caroli 病。
儿童时期临床表现主要为肝脾肿大及门脉高压症状，透明质酸酶、层粘连蛋白、三型前胶原N 端肽、四型胶原等肝纤维化指标升高，但肝功能正常；新生儿及婴儿时期可表现肾脏异常，如反复尿路感染或肾功能异常。临床分型有：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型及无症状型。