病因尚不清楚。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有认为可能是胎儿期患胆管炎，使肝内小胆管闭塞，近端小胆管逐渐扩张，或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞所造成

病因尚不清楚。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有认为可能是胎儿期患胆管炎，使肝内小胆管闭塞，近端小胆管逐渐扩张，或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞所造成近端扩张。

先天性肝囊肿按组织形式，多为多发性小囊肿或多房性囊性肝。囊壁菲薄，呈半透明，囊内容物可为淡黄色，也可为无色黏液。如囊液为暗红色混浊咖啡样或胆汁样，说明囊内有出血、感染或与胆管交通。囊壁结构为肝细胞及胆管上皮细胞，这点在病理学上可与肝内淋巴管瘤鉴别。孤立性肝囊肿多发生于肝右叶，多房性弥漫性肝囊肿常伴发其他内脏的囊肿如多囊肾、胰腺纤维性囊性变、卵巢囊肿等，对患儿健康有严重影响，也缺乏有效治疗。
另外一种肝囊肿与胆道系统连通，但连通不畅，因此常发生感染及梗阻性黄疸。反复感染引起广泛性慢性胆管炎及周围炎，最终发展为胆汁性肝硬变。这种交通性肝内囊肿实际上系一肿肝内胆管扩张症。可以多发也可以单发为巨大囊肿，内容为胆汁，并多含泥沙样结石。